POLICLINICO TOR VERGATA

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Malattie Rare

 

Malattie Rare - Cosa sono e info

 

Convivere con una malattia rara è difficile.
Una diagnosi ed una terapia adeguata, insieme alla presa in carico, alla facilitazione del percorso e al sostegno psicologico, sono tappe fondamentali per accogliere e curare chi ne soffre.
Presso il Policlinico Tor Vergata sono attivi undici Centri di Riferimento Regionali i cui team specialistici altamente qualificati si occupano complessivamente di 94 malattie rare, lavorando in collaborazione con lo Sportello Malattie Rare e numerose Associazioni di pazienti.
Il PTV vuole essere un punto di riferimento non solo per i pazienti con malattie rare e per le loro famiglie, ma anche per i medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e specialisti che necessitino di un consulto immediato, in un ambito multidisciplinare. Gli strumenti digitali utilizzati faciliteranno il percorso, nel rispetto della continuità delle cure e in stretta collaborazione con il territorio.

 
Presso il PTV esiste uno sportello delle malattie rare come centro di orientamento sia per i pazienti che per gli operatori sanitari. La sua funzione è quella di mettere in collegamento il centro di riferimento per la malattia rara con i singoli utenti

Malattie Rare - Lo Sportello

 06.2090.8157

il lunedì dalle 14.00 alle 16.00
il mercoledì dalle 12.00 alle 14.00

oppure

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Coordinatore Aziendale per le Malattie Rare
Dott.ssa Sabrina Ferri
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Il Policlinico Tor Vergata è presente nella rete delle Malattie Rare con i seguenti Centri

 

 

Centro di riferimento per le Dislipidemie Rare (codice: 12092008) 

Responsabile Clinico: Prof. Massimo Federici

  • DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (GRUPPO) - cod. RCG070
    • ABETALIPOPROTEINEMIA - cod. RCG070
    • BASSEN-KORNZWEIG SINDROME DI (SINONIMO DI:ABETALIPOPROTEINEMIA) - cod. RCG070
    • DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI - cod. RCG070
    • DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA (SINONIMO DI:TANGIER MALATTIA DI) - cod. RCG070
    • DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA - cod. RCG070
    • IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA - cod. RCG070
    • IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPOIIB - cod. RCG070
    • IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE - cod. RCG070
    • IPOBETALIPOPROTEINEMIA - cod. RCG070
    • TANGIER MALATTIA DI - cod. RCG070

 

 

  

Centro di riferimento per le Fibrosi Polmonare e Malattie Rare del Polmone (codice: 12092005)

Responsabile Clinico: Prof.ssa Paola Rogliani

  • FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RHG010
  • MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (GRUPPO) - cod. RHG010
    • ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA (SINONIMO DI:FIBFIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RHG010
    • FIROSI POLMONARE IDIOPATICA) - cod. RHG010
    • HAMMAN-RICH SINDROME DI (SINONIMO DI:POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA) - cod. RHG010
    • POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA - cod. RHG010
  • CARENZA CONGENITA DI ALFA - 1 - ANTITRIPSINA - cod. RC0200
  • SARCOIDOSI - cod. RH0011
  • IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA - cod. RG0120
  • EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RH0020
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA - cod. RH0021
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA - cod. RH0022
  • SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (GRUPPO) - cod. RHG011
    • ONDINE SINDROME DI - cod. RHG011
    • SINDROME ROHHAD - cod. RHG011

 

  

 

Centro di riferimento per le Malattie del Metabolismo Rare (codice: 12092001)

Responsabili Clinici: Prof. Novelli, Prof. Bengala

  • DEFICIT CONGENITO DI LATTASI - cod. RCG060
  • DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-DIFOSFATASI - cod. RCG060
  • DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO - cod. RCG060
  • DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI vRCG060
  • GALATTOSEMIA - cod. RCG060
  • GLICOGENOSI - cod. RCG060
  • INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO - cod. RCG060
  • MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO - cod. RCG060
  • IPERINSULINISMI CONGENITI (GRUPPO) - cod. RCG061
    • IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI - cod. RCG061

 

  

 

Centro di riferimento per le Malattie del Sangue e Tessuti Ematopoietici Rare (codice: 12092007) 

Responsabili Clinici: Prof. Francesco Buccisano, Prof. Adriano Venditti, Prof.ssa Maria Teresa Voso, Dr. Gottardo De Angelis, Dr. Luca Franceschini

 

   

 

Centro di riferimento per le Malattie Epatologiche Rare (codice: 12092009)

Responsabile Clinico: Prof. Leonardo Baiocchi

 

    

 

Centro di riferimento per le Lipodistrofie

Responsabile Clinico: Prof. Paolo Sbraccia 

  

 

  

Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)

Responsabili Clinici: Prof.ssa Cinzia Galasso, Prof.ssa Girolama Alessandra Marfia, Prof. Roberto Massa, Prof. Luigi Mazzone, Prof. Nicola Biagio Mercuri, Prof. Fabio Placidi, Prof. Alessandro Stefani, Dr.ssa Laura Boffa, Dr. Claudio Liguori

 

 

 

Centro di riferimento per le Malattie Rare Altre Sindromi e Malformazioni Congenite Complesse (codice: 12092003) 

Responsabile Clinico: Prof. Giovanni Ruvolo, Dr. Fabio Bertoldo

 

 

 

Centro di riferimento per Malattie Rare Gastroenterologiche (codice: 12092010)

Responsabile Clinico: Dr. Alessandro Omero Paoluzi

 

 

 

Centro di riferimento Malattie Reumatologiche ed Immunologiche Rare (codice: 12092002) 

Responsabile Clinico: Dr.ssa Stella Modica, Prof.ssa Maria Sole Chimenti (Referente European Reference Network)

 

 

 

Centro di riferimento Ortopedia Pediatrica (codice: 12092006) 

Responsabili Clinici: Prof. Pasquale Farsetti, Dr. Fernando De Maio 

  • ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO - Cod. RM0070
  • ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA - Cod. RM0080
    • OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA (SINONIMO DI:ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA) - Cod. RM0080
  • FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA - Cod. RM0090
    • MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA (SINONIMO DI:FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA) - Cod. RM0090
  • MELOREOSTOSI - Cod. RM0100

 

   

 

Centro di riferimento Allergologia ed Immunologia Pediatrica (codice: 12092006)

Responsabile Clinico: Prof.ssa Viviana Moschese

 

 

 

 

Rete Regionale


Portale della Regione Lazio sulle Malattie Rare


 Osservatorio


Osservatorio malattie rare

 

--> LEA: guida alle nuove esenzioni per le malattie rare <--
Aggiornamento dei LEA ed entrata in vigore del DPCM 12.01.17 - anno 2017

 

  

Presentazione del NETWORK delle Malattie Rare 24/03/2022

 

 


 Il Comunicato stampa

 

 

  

NETWORK delle Malattie Rare 

 

 

 

 

 

Materiale informativo:

 

Video del Convegno:

 

 

 

 

 

 

 

 

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