POLICLINICO TOR VERGATA

Malattie Rare

MALATTIE RARE 

 

 

Convivere con una malattia rara è difficile.
Una diagnosi ed una terapia adeguata, insieme alla presa in carico, alla facilitazione del percorso e al sostegno psicologico, sono tappe fondamentali per accogliere e curare chi ne soffre.
Presso il Policlinico Tor Vergata sono attivi undici Centri di Riferimento Regionali i cui team specialistici altamente qualificati si occupano complessivamente di 94 malattie rare, lavorando in collaborazione con lo Sportello Malattie Rare e numerose Associazioni di pazienti.
Il PTV vuole essere un punto di riferimento non solo per i pazienti con malattie rare e per le loro famiglie, ma anche per i medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e specialisti che necessitino di un consulto immediato, in un ambito multidisciplinare. Gli strumenti digitali utilizzati faciliteranno il percorso, nel rispetto della continuità delle cure e in stretta collaborazione con il territorio.

 
Presso il PTV esiste uno sportello delle malattie rare come centro di orientamento sia per i pazienti che per gli operatori sanitari. La sua funzione è quella di mettere in collegamento il centro di riferimento per la malattia rara con i singoli utenti

Sportello Malattie Rare

06.2090.8157
il lunedì dalle 14.00 alle 16.00
il mercoledì dalle 12.00 alle 14.00

oppure

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Coordinatore Aziendale per le Malattie Rare
Dott.ssa Sabrina Ferri
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Il Policlinico Tor Vergata è presente nella rete delle Malattie Rare con i seguenti Centri

 

 

Centro di riferimento per le Dislipidemie Rare (codice: 12092008) 

Responsabile Clinico: Prof. Massimo Federici

  • DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (GRUPPO) - cod. RCG070
    • ABETALIPOPROTEINEMIA - cod. RCG070
    • BASSEN-KORNZWEIG SINDROME DI (SINONIMO DI:ABETALIPOPROTEINEMIA) - cod. RCG070
    • DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI - cod. RCG070
    • DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA (SINONIMO DI:TANGIER MALATTIA DI) - cod. RCG070
    • DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA - cod. RCG070
    • IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA - cod. RCG070
    • IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPOIIB - cod. RCG070
    • IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE - cod. RCG070
    • IPOBETALIPOPROTEINEMIA - cod. RCG070
    • TANGIER MALATTIA DI - cod. RCG070

 

 

  

Centro di riferimento per le Fibrosi Polmonare e Malattie Rare del Polmone (codice: 12092005)

Responsabile Clinico: Prof.ssa Paola Rogliani

  • FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RHG010
  • MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (GRUPPO) - cod. RHG010
    • ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA (SINONIMO DI:FIBFIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RHG010
    • FIROSI POLMONARE IDIOPATICA) - cod. RHG010
    • HAMMAN-RICH SINDROME DI (SINONIMO DI:POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA) - cod. RHG010
    • POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA - cod. RHG010
  • CARENZA CONGENITA DI ALFA - 1 - ANTITRIPSINA - cod. RC0200
  • SARCOIDOSI - cod. RH0011
  • IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA - cod. RG0120
  • EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RH0020
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA - cod. RH0021
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA - cod. RH0022
  • SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (GRUPPO) - cod. RHG011
    • ONDINE SINDROME DI - cod. RHG011
    • SINDROME ROHHAD - cod. RHG011

 

  

 

Centro di riferimento per le Malattie del Metabolismo Rare (codice: 12092001)

Responsabili Clinici: Prof. Novelli, Prof. Bengala

  • DEFICIT CONGENITO DI LATTASI - cod. RCG060
  • DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-DIFOSFATASI - cod. RCG060
  • DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO - cod. RCG060
  • DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI vRCG060
  • GALATTOSEMIA - cod. RCG060
  • GLICOGENOSI - cod. RCG060
  • INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO - cod. RCG060
  • MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO - cod. RCG060
  • IPERINSULINISMI CONGENITI (GRUPPO) - cod. RCG061
    • IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI - cod. RCG061

 

  

 

Centro di riferimento per le Malattie del Sangue e Tessuti Ematopoietici Rare (codice: 12092007) 

Responsabili Clinici: Prof. Francesco Buccisano, Prof. Alessandra Picardi, Prof.ssa Maria Teresa Voso, Dr. Luca Franceschini

 

   

 

Centro di riferimento per le Malattie Epatologiche Rare (codice: 12092009)

Responsabile Clinico: Prof. Leonardo Baiocchi

 

  

  

Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)

Responsabili Clinici: Prof.ssa Cinzia Galasso, Prof.ssa Girolama Alessandra Marfia, Prof. Roberto Massa, Prof. Fabio Placidi

 

 

 

Centro di riferimento per le Malattie Rare Altre Sindromi e Malformazioni Congenite Complesse (codice: 12092003) 

Responsabile Clinico: Prof. Giovanni Ruvolo

 

 

 

Centro di riferimento per Malattie Rare Gastroenterologiche (codice: 12092010)

Responsabile Clinico: Dr. Alessandro Omero Paoluzi

 

 

 

Centro di riferimento Malattie Reumatologiche ed Immunologiche Rare (codice: 12092002) 

Responsabile Clinico: Dr.ssa Stella Modica

 

 

 

Centro di riferimento Ortopedia Pediatrica (codice: 12092006) 

Responsabili Clinici: Prof. Pasquale Farsetti, Dr. Fernando De Maio 

  • ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO - Cod. RM0070
  • ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA - Cod. RM0080
    • OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA (SINONIMO DI:ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA) - Cod. RM0080
  • FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA - Cod. RM0090
    • MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA (SINONIMO DI:FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA) - Cod. RM0090
  • MELOREOSTOSI - Cod. RM0100

 

   

 

Centro di riferimento Allergologia ed Immunologia Pediatrica (codice: 12092006)

Responsabile Clinico: Prof.ssa Viviana Moschese

 

 

 

 

Rete Regionale


Portale della Regione Lazio sulle Malattie Rare


 Osservatorio


Osservatorio malattie rare

 

--> LEA: guida alle nuove esenzioni per le malattie rare <--
Aggiornamento dei LEA ed entrata in vigore del DPCM 12.01.17 - anno 2017

 

  

Presentazione del NETWORK delle Malattie Rare 24/03/2022

 

 


 Il Comunicato stampa

 

 

  

NETWORK delle Malattie Rare 

 

 

 

 

 

Materiale informativo:

 

Video del Convegno:

 

 

 

 

 

 

 

 

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Albo Online
Bandi di Gara
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