Convivere con una malattia rara è difficile.
Una diagnosi ed una terapia adeguata, insieme alla presa in carico, alla facilitazione del percorso e al sostegno psicologico, sono tappe fondamentali per accogliere e curare chi ne soffre.
Presso il Policlinico Tor Vergata sono attivi undici Centri di Riferimento Regionali i cui team specialistici altamente qualificati si occupano complessivamente di 94 malattie rare, lavorando in collaborazione con lo Sportello Malattie Rare e numerose Associazioni di pazienti.
Il PTV vuole essere un punto di riferimento non solo per i pazienti con malattie rare e per le loro famiglie, ma anche per i medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e specialisti che necessitino di un consulto immediato, in un ambito multidisciplinare. Gli strumenti digitali utilizzati faciliteranno il percorso, nel rispetto della continuità delle cure e in stretta collaborazione con il territorio.

 
Presso il PTV esiste uno sportello delle malattie rare come centro di orientamento sia per i pazienti che per gli operatori sanitari. La sua funzione è quella di mettere in collegamento il centro di riferimento per la malattia rara con i singoli utenti

 06.2090.8157

il lunedì dalle 14.00 alle 16.00
il mercoledì dalle 12.00 alle 14.00

oppure

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Coordinatore Aziendale per le Malattie Rare
Dott.ssa Sabrina Ferri
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Il Policlinico Tor Vergata è presente nella rete delle Malattie Rare con i seguenti Centri

 

 

Centro di riferimento per le Dislipidemie Rare (codice: 12092008)

Responsabile Clinico: Prof. Massimo Federici

• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (GRUPPO) - cod. RCG070
  • ABETALIPOPROTEINEMIA - cod. RCG070
  • BASSEN-KORNZWEIG SINDROME DI (SINONIMO DI:ABETALIPOPROTEINEMIA) - cod. RCG070
  • DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI - cod. RCG070
  • DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA (SINONIMO DI:TANGIER MALATTIA DI) - cod. RCG070
  • DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA - cod. RCG070
  • IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA - cod. RCG070
  • IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPOIIB - cod. RCG070
  • IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE - cod. RCG070
  • IPOBETALIPOPROTEINEMIA - cod. RCG070
  • TANGIER MALATTIA DI - cod. RCG070

 

 

  

Centro di riferimento per le Fibrosi Polmonare e Malattie Rare del Polmone (codice: 12092005)

Responsabile Clinico: Prof.ssa Paola Rogliani

• FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RHG010
• MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (GRUPPO) - cod. RHG010
  • ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA (SINONIMO DI:FIBFIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RHG010
  • FIROSI POLMONARE IDIOPATICA) - cod. RHG010
  • HAMMAN-RICH SINDROME DI (SINONIMO DI:POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA) - cod. RHG010
  • POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA - cod. RHG010
• CARENZA CONGENITA DI ALFA - 1 - ANTITRIPSINA - cod. RC0200
• SARCOIDOSI - cod. RH0011
• IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA - cod. RG0120
• EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RH0020
• PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA - cod. RH0021
• PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA - cod. RH0022
• SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (GRUPPO) - cod. RHG011
  • ONDINE SINDROME DI - cod. RHG011
  • SINDROME ROHHAD - cod. RHG011

 

  

 

Centro di riferimento per le Malattie del Metabolismo Rare (codice: 12092001)

Responsabili Clinici: Prof. Novelli, Prof. Bengala

• DEFICIT CONGENITO DI LATTASI - cod. RCG060
• DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-DIFOSFATASI - cod. RCG060
• DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO - cod. RCG060
• DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI vRCG060
• GALATTOSEMIA - cod. RCG060
• GLICOGENOSI - cod. RCG060
• INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO - cod. RCG060
• MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO - cod. RCG060
• IPERINSULINISMI CONGENITI (GRUPPO) - cod. RCG061
  • IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI - cod. RCG061

 

  

 

Centro di riferimento per le Malattie del Sangue e Tessuti Ematopoietici Rare (codice: 12092007)

Responsabili Clinici: Prof. Francesco Buccisano, Prof. Adriano Venditti, Prof.ssa Maria Teresa Voso, Dr. Gottardo De Angelis, Dr. Luca Franceschini

• AMILOIDOSI SISTEMICHE- cod. RCG130
• EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA - cod. RD0020
• MARCHIAFAVA-MICHELI MALATTIA DI (SINONIMO DI:EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNAEMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA) - cod. RD0020
• PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE - cod. RDG031
• SINDROMI MIELODISPLASTICHE - cod. RDG050
  • GRANULOMATOSI CON POLIANGITE - cod. RG0070
  • ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE - cod. RD0070
  • GRANULOMATOSI DI WEGENER (SINONIMO DI:GRANULOMATOSI CON POLIANGITE) - cod. RG0070

 

   

 

Centro di riferimento per le Malattie Epatologiche Rare (codice: 12092009)

Responsabile Clinico: Prof. Leonardo Baiocchi

• COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE - cod. RI0050

 

    

 

Centro di riferimento per le Lipodistrofie

Responsabile Clinico: Prof. Paolo Sbraccia 

  

 

  

Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)

Responsabili Clinici: Prof.ssa Cinzia Galasso, Prof.ssa Girolama Alessandra Marfia, Prof. Roberto Massa, Prof. Luigi Mazzone, Prof. Nicola Biagio Mercuri, Prof. Fabio Placidi, Prof. Alessandro Stefani, Dr.ssa Laura Boffa, Dr. Claudio Liguori

• RETT SINDROME DI - cod. RF0040
• NARCOLESSIA - cod. RF0150
• POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE - cod. RF0180
• NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE - cod. RF0181
• LEWIS SUMNER SINDROME DI - cod. RF0182
• GUILLAIN-BARRÉ SINDROME DI - cod. RF0183
• NEUROPATIE EREDITARIE (GRUPPO) - cod. RFG060
  • ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE (SINONIMO DI:CHARCOT-MARIE-TOOTH MALATTIA DI) - cod. RFG060
  • CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI RFG060
  • DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI RFG060
  • EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORME (SINONIMO DI:REFSUM MALATTIA DI ) - cod. RFG060
  • NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE - cod. RFG060
  • NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE - cod. RFG060
  • NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE - cod. RFG060
  • NEUROPATIA EREDITARIA SENSITIVO-MOTORIA DI TIPO III (SINONIMO DI:DEJERINE-SOTTAS SINDROME DI) - cod. RFG060
  • NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 - cod. RFG060
  • NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA - cod. RFG060
  • POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE; NEUROPATIA TOMACULARE (SINONIMO DI:NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE) - cod. RFG060
  • REFSUM MALATTIA DI - cod. RFG060
  • RILEY-DAY SINDROME DI (SINONIMO DI:NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3) - cod. RFG060
  • ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI - cod. RFG060
  • ROUSSY-LEVY SINDROME DI - cod. RFG060
• DISTROFIE MUSCOLARI (GRUPPO) - cod. RFG080
  • DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE - cod. RFG080
  • DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB - cod. RFG080
  • DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE - cod. RFG080
  • DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE - cod. RFG080
  • MIOPATIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080
• DISTROFIE MIOTONICHE (GRUPPO) RFG090
  • STEINERT MALATTIA DI - cod. RFG090
  • THOMSEN MALATTIA DI - cod. RFG090
  • VON EULENBURG MALATTIA DI - cod. RFG090
• SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI (GRUPPO) - cod. RFG101
  • MIASTENIA GRAVIS - cod. RFG101
• MIOSITE A CORPI INCLUSI - cod. RM0110
• MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA - cod. RM0111
• SCLEROSI TUBEROSA - cod. RN0750

 

 

 

Centro di riferimento per le Malattie Rare Altre Sindromi e Malformazioni Congenite Complesse (codice: 12092003)

Responsabile Clinico: Prof. Giovanni Ruvolo, Dr. Fabio Bertoldo

• EHLERS-DANLOS SINDROME DI - cod. RN0330
• MARFAN SINDROME DI - cod. RN1320
• SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE (GRUPPO) - cod. RNG091
  • LOEYS-DIETZ SINDROME DI - cod. RNG091
  • SHPRINTZEN-GOLDBERG SINDROME DI - cod. RNG091

 

 

 

Centro di riferimento per Malattie Rare Gastroenterologiche (codice: 12092010)

Responsabile Clinico: Dr. Alessandro Omero Paoluzi

• POLIPOSI FAMILIARE - cod. RB0050
• ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI - cod. RI0010
  • ALLGROVE SINDROME DI - cod. RI0010

 

 

 

Centro di riferimento Malattie Reumatologiche ed Immunologiche Rare (codice: 12092002)

Responsabile Clinico: Dr.ssa Stella Modica, Prof.ssa Maria Sole Chimenti (Referente European Reference Network)

• ANGIOEDEMA EREDITARIO - cod. RC0190
  • EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO (SINONIMO DI: ANGIOEDEMA EREDITARIO) - cod. RC0190
• ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE - cod. RC0191
• SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) - cod. RC0220
• ENDOCARDITE REUMATICA - cod. RG0010
  • DERMATOMIOSITE - cod. RM0010
• CONNETTIVITE MISTA - cod. RM0030
• SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA - cod. RM0120

 

 

 

Centro di riferimento Ortopedia Pediatrica (codice: 12092006)

Responsabili Clinici: Prof. Pasquale Farsetti, Dr. Fernando De Maio 

• ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO - Cod. RM0070
• ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA - Cod. RM0080
  • OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA (SINONIMO DI:ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA) - Cod. RM0080
• FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA - Cod. RM0090
  • MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA (SINONIMO DI:FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA) - Cod. RM0090
• MELOREOSTOSI - Cod. RM0100

 

   

 

Centro di riferimento Allergologia ed Immunologia Pediatrica (codice: 12092006)

Responsabile Clinico: Prof.ssa Viviana Moschese

• IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE (GRUPPO) - cod. RCG160
• AGAMMAGLOBULINEMIA - cod. RCG160
  • DIGEORGE SINDROME DI - cod. RCG160
  • NEZELOF SINDROME DI - cod. RCG160
  • NIJMEGEN SINDROME DI - cod. RCG160

 

 

 

 

Rete Regionale

Portale della Regione Lazio sulle Malattie Rare

 Osservatorio

Osservatorio malattie rare

 

--> LEA: guida alle nuove esenzioni per le malattie rare <--
Aggiornamento dei LEA ed entrata in vigore del DPCM 12.01.17 - anno 2017

 

  

 

 

 Il Comunicato stampa

 

 

  

 

 

 

 

 

Materiale informativo:

• Locandina e Programma
• Programma

 

Video del Convegno: