Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)

Responsabile Clinico: Prof. Fabio Placidi

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Definizione della malattia: Malattia neurologica caratterizzata da ipersonnia. NT1 (Narcolessia tipo 1) - NT2 (Narcolessia tipo 2)

Codice Esenzione: RF0150

ICD10: G47.41 - G47.419

ICD9: 347.0

 

 

Trasmissione: Non è una malattia ereditaria, ma si suppone esista una predisposizione genetica di suscettibilità alla patologia

Come si manifesta: Eccessiva sonnolenza diurna, attacchi di sonno incoercibili, cataplessia (perdita improvvisa del tono-muscolare), allucinazioni ipnagogiche/ipnopompiche, paralisi del sonno, sonno notturno frammentato

Età esordio: Sono presenti due fasce di eta di esordio: infantile/adolescenziale e giovanile-adulta

Decorso: Cronico

Cause: Eziologia sconosciuta, patogenesi multiìfattoriale, autommune

Terapie:

• Terapia non farmacologica: comportamentale, igiene del sonno, sonnellini strategici
• Terapia farmacologica: farmaci stimolanti la veglia (modafinil, pitosilant, solriamfetol, farmaci anticataplettici (sodio-oxibato, pitolisant, venlafaxina, SSRI)

 

 

 

Associazioni specializzate:
Società Italiana di Neurologia (SIN) - www.neuro.it

Associazione Italiana di Medicina del Sonno - AIMS - sonnomed.it

Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonnici (AIN)  - www.narcolessia.org

  

 

Segreteria: Sig.ra Risita Loredana  - Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Staff:

• Dr.ssa Francesca Izzi
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• Dr. Claudio Liguori
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Personale tecnico: Dr. Fabrizio Cum, Dr. Battisita Di Gioia, Dr.ssa Maria Pia Giambrone, Dr.ssa Raffaella Ludovisi, Dr. Corrado Oliva, Dr.ssa. Rosella Ermini, Dr.ssa. Francesca Spadoni, Dr.ssa. Benedetta Lauretti 

 

Attività clinica e didattica:

Il Centro opera nell’ambito dell’Area Funzionale di Neuroscienze (UOC Neurologia, UOSD attività ambulatoriale/DH/PAC/PDTA). Il percorso diagnostico può essere iniziato sulla base del sospetto clinico sia dal medico di medicina generale, sia dal medico specialistico. Il sanitario potrà inviare il paziente che lamenta dei sintomi specifici (eccessiva sonnolenza diurna, sonno notturno disturbato, episodi simil-cataplettici, allucinazioni ipnagogiche) al nostro Centro accreditato dall’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS).

Presso il nostro Centro il paziente verrà sottoposto ad un colloquio, un’anamnesi generale molto accurata, un’intervista strutturata sul sonno e ad un’approfondita visita neurologica integrati con la somministrazione di scale di valutazione soggettiva e diario del sonno.

Il paziente verrà quindi preso in carico dall’Equipe medica e indirizzato verso gli approfondimenti diagnostici necessari che prevedono le registrazioni elettrofisiologiche (Polisonnografia, Multiple Sleep Latency Test (eseguiti da tecnici di Neurofisiopatologia esperti), gli esami radiologici (RMN/TC cerebrale) e gli esami laboratoristici (tra cui l’eventuale dosaggio di ipocretina liquorale). Le valutazioni verranno effettuate in regime di Day-Service diurno nel quale le diverse valutazioni cliniche e gli esami strumentali potranno essere concentrati in alcune giornate, ma in casi selezionati i pazienti (affetti da sospette forme sintomatiche o severe per presenza di comorbilità o provenienti da altre regioni) potranno essere ricoverati in regime ordinario presso il reparto UOC Neurologia o il Day/Night-Hospital presso la UOSD attività ambulatoriale/PAC/DH/PDTA di questo Nosocomio.

Concluso l’iter diagnostico, al paziente verrà proposto un trattamento terapeutico di tipo comportamentale e/o farmacologico.

Per la possibile presenza di comorbilità (non infrequenti sono quelle di tipo psichiatrico e di tipo dismetabolico), il paziente potrà essere sottoposto nel nostro ospedale a consulenze polispecialistiche quali valutazioni psichiatriche, endocrinologiche, nutrizionistiche e nelle forme familiari a consulenze genetiche.    

 

Eventi formativi:

• Corsi di specializzazione
• Corsi di perfezionamento
• Congressi e Seminari:
• VI Giornata di aggiornamento su tematiche di Medicina del Sonno - Il Sonno al centro: agire in prevenzione per il miglioramento della qualità di vita – Roma, 22 Settembre 2021
• Insonnia ed eccessiva sonnolenza diurna: due realtà a confronto. Roma, 29 gennaio 2021
• V Giornata di aggiornamento su tematiche di Medicina del Sonno - Il sonno al centro: rapporti e relazioni con il cervello, la mente e l’intero organismo - Roma 7-14 ottobre 2020
• La narcolessia: cosa possiamo fare oggi e quali possibilità abbiamo per il futuro - Roma, 9 novembre 2018