Definizione della malattia: Immunodeficienze Primitive

Responsabile Clinico: Prof.ssa Viviana Moschese

 

 

Acronimo: IDP (Immunodeficienze Primitive) o PID (Primary Immunodeficiency)

Codice Esenzione: RCG160

ICD10: D84.9

ICD9:

• Immunodeficienza Comune Variabile: Codice ICD9 27906
• Ipogammaglobulinemia Congenita: Codice ICD9 27904
• Immunodeficienza con Iper IgM: Codice ICD9 27905
• Altro Deficit dell’Immunità Umorale: Codice ICD9 27909
• Altri Deficit Selettivi di Immunoglobuline: Codice ICD9 27903
• Immunodeficienza Selettiva di IgA: Codice ICD9 27901
• Immunodeficienza Selettiva di IgM: Codice ICD9 27902
• Immunodeficienza con difetto predominante delle cellule T non specificata: Codice ICD9 27910
• Altro deficit dell’immunità cellulare: Codice ICD9 27919

 

 

Trasmissione: Le IDP rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie, per lo più monogeniche, caratterizzate da un difetto nello sviluppo e/o nella funzione di uno o più componenti del sistema immunitario.
Si descrivono:

• Casi Sporadici
• Casi a Trasmissione con Ereditarietà Autosomica Dominante, Autosomica Recessiva o X-Linked

Come si manifesta: Le più comuni manifestazioni cliniche dei pazienti con immunodeficienza primitiva sono rappresentate da:

• Infezioni ricorrenti e/o gravi o sostenute da germi atipici/inusuali.              
• Segni di Immunodisregolazione quali: Malattie allergiche, Malattie Autoimmuni, Malattia Granulomatosa
• Linfoproliferazione e aumentata suscettibilità allo sviluppo di neoplasie
• Diarrea Cronica e Malassorbimento
• Quadri Sindromici

Dall’anamnesi familiare può emergere: consanguineità genitoriale, abortività ricorrente, mortalità precoce così come storia familiare positiva per immunodeficienze primarie, infezioni recidivanti, immunodisregolazione, linfoproliferazione e neoplasie.

Età esordio: Variabile dall’età pediatrica all’età adulta

Decorso: Condizionato dalla tipologia di difetto immunologico (variabile da forme con buona prognosi a forme con prognosi infausta), della disponibilità di approcci terapeutici e della presenza di complicanze infettive e non.

Cause: Le IDP sono causate da un difetto genetico quantitativo e/o qualitativo di uno dei componenti del sistema immunitario.

Terapie: Variabile sulla base della tipologia di difetto immunologico. Gli approcci terapeutici principali comprendono:

• Profilassi e Terapia anti-infettiva
• Terapia Sostitutiva con Immunoglobuline (endovenosa o sottocutanea)
• Citochine e Fattori di Crescita
• Trapianto di Cellule Staminali Ematopoietiche
• Terapia Genica
• Terapie Biologiche
• Fisiochinesiterapia Respiratoria

 

 

Associazioni specializzate:
Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP)- www.aip-it.org

International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) www.opopi.org