POLICLINICO TOR VERGATA

 

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Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)

Responsabile Clinico: Prof.ssa Cinzia Galasso

 

 

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   Approfondimento video - Prof.ssa Cinzia Galasso

 

Definizione della malattia: La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara (determinata da mutazioni dei geni MECP2, CDKL5, FOXG1) che interessa il sesso femminile con un’incidenza di 1:10.000/1:15.000 nate.

Codice Esenzione: RF0040

ICD10: F84.2

ICD9: 330.8

 

 

 

Trasmissione: Autosomica dominante

Come si manifesta: Si tratta di una patologia progressiva dello sviluppo neurologico.  Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. A circa 6-18 mesi, c’è un arresto dello sviluppo psicomotorio, e perdita delle abilità  precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale, compaiono movimenti stereotipati delle mani e disturbi della respirazione. Nello stadio successivo lo sviluppo si stabilizza e si assiste ad un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’assenza di linguaggio espressivo, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano..

Età esordio: 6-18 mesi

Decorso: Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Dopo un periodo di circa 6-18 mesi, si osserva un rallentamento e successivamente un arresto dello sviluppo psicomotorio, fino a quel momento normale (stadio della stagnazione). Compare disattenzione verso l’ambiente circostante e verso il gioco. Sebbene le mani siano ancora usate in maniera funzionale, iniziano le prime sporadiche stereotipie e rallenta la crescita della circonferenza cranica. Successivamente, tra i 18 mesi e i 2 anni, le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale, cominciano a manifestare i movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio e spesso si osservano bruxismo e disturbi della respirazione (stadio della regressione rapida). Nello stadio successivo (stadio pseudostazionario), lo sviluppo si stabilizza e si assiste ad un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’assenza di linguaggio espressivo, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano. Si osserva scarsa coordinazione muscolare e diventa più evidente l’iposviluppo somatico. Compaiono inoltre altre comorbidità, quali scoliosi, disturbi gastrointestinali ed epilessia. Il quarto stadio (stadio della regressione motoria tardiva) si manifesta generalmente dopo i 10 anni di età ed è caratterizzato da ipostenia, atrofia, spasticità muscolare e da complicanze ortopediche. Tali fattori contribuiscono insieme alla progressiva perdita delle abilità motorie fino ad allora conservate

Cause: determinata da mutazioni dei geni MECP2, CDKL5, FOXG1

Terapie: La sindrome di Rett è una patologia altamente complessa che necessita di una forma di assistenza garantita da un approccio multidisciplinare, da parte di figure professionali esperte, al fine di poter prevedere il miglior percorso terapeutico. Il trattamento deve essere individualizzato in relazione alle problematiche cliniche che emergono progressivamente con interventi mirati di tipo farmacologico e riabilitativo.
Terapie mediche per l’epilessia, per le problematiche comportamentali, per le alterazioni del ritmo sonno-veglia, per i disordini del movimento di tipo extrapiramidale: e per i disturbi gastroenterici
Interventi ri-abilitativi: Comunicazione aumentativa alternativa, trattamento neuropsicomotorio, riabilitazione neurocognitiva
Il piano ri-abilitativo deve, inoltre, sempre essere condiviso con la famiglia e svolto in integrazione con i servizi territoriali che possono, inoltre, fornire interventi quali: fisiokinesiterapia, ippoterapia, musicoterapia e terapia occupazionale.
L’appropriatezza degli interventi specificati avviene nell’ambito della stesura di un piano di trattamento individualizzato a cure dell’équipe di riferimento che deve tener conto dell’età, della fase di sviluppo della malattia, delle caratteristiche individuali della bambina e della condivisione con la famiglia, oltre che delle risorse presenti sul territorio.

Prevalenza: incidenza di 1:10.000/1:15.000 nate.

  

 

 

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