Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)

Responsabile Clinico: Prof. Roberto Massa

 

 

Definizione della malattia: Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT

Codice Esenzione: RFG060

ICD10: G60.0

ICD9: 356.1

 

 

Trasmissione: Dominante, recessiva, legata al cromosoma X

Come si manifesta: Gruppo di malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso periferico. Caratterizzate da debolezza e atrofia dei muscoli distali e ridotta sensibilità. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso gambe, parte delle cosce e mani. Frequenti le deformazioni scheletriche, in particolare il piede cavo. Varie forme, più o meno invalidanti, causate da degenerazione assonale o da anomalie della mielina e cellule di Schwann

Età esordio: Tutte

Decorso: Lentamente progressivo

Cause: Ereditarietà monogenica (mutazioni puntiformi, delezioni, duplicazioni)

Terapie: Fisica, ortesi, gabapentin o pregabalin per dolore neuropatico. Chirurgia ortopedica del piede

 

 

Associazioni specializzate:
Associazione per lo studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP) - www.asnp.net