Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)

Responsabile Clinico: Prof. Ronerto Massa

 

 

Definizione della malattia: Distrofie Muscolari

Codice Esenzione: RFG080

ICD10: G71.0

ICD9: 359.1

 

 

Trasmissione: Dominante, recessiva, legata al cromosoma X

Come si manifesta: Debolezza e atrofia muscolare progressiva, con varie distribuzioni a seconda della forma specifica, cardiomiopatia (DMD/BMD), ipoacusia

Età esordio: Tutte

Decorso: Lentamente progressivo

Cause: Ereditarietà monogenica (mutazioni puntiformi, delezioni, duplicazioni, espensioni)

Terapie: Fisica, ortesi, gabapentin o pregabalin per dolore neuropatico. Chirurgia ortopedica del piede  

 

 

Associazioni specializzate:
Associazione Italiana di Miologia (AIM) - - www.miologia.org