Definizione della malattia: Malattia del tessuto connettivo caratterizzata dalla combinazione di manifestazioni e segni clinici del lupus eritematoso sistemico, della sclerosi sistemica, della polimiosite e/o dell'artrite reumatoide, in associazione alla presenza di anticorpi anti-U1-ribonucleoproteina (RNP).

Codice Esenzione: RCG130

ICD10: M35.1

ICD9: 710.8

Come si manifesta:La patologia all’esordio si caratterizza per la comparsa di sintomi generali aspecifici quali febbre, malessere generale, calo ponderale e severa astenia. 
Nel corso del tempo si manifestano segni e sintomi che dipendono dal coinvolgimento di vari organi e apparati. Le manifestazioni cliniche più comuni sono rappresentate da: poliartrite erosiva, fenomeno di Raynaud,  edema delle mani, manifestazioni cutanee, miosite, disfagia, interstiziopatia polmonare.

Età esordio: Nella maggior parte dei casi in età giovane-adulta (20-40 anni) con rapporto F:M di circa 9:1

Decorso: Il decorso della malattia dipende dall’ interessamento progressivo di potenzialmente ogni organo/apparato. La causa di morte più frequente è l’ipertensione arteriosa polmonare che può insorgere nell’ambito della cardiopatia e della interstiziopatia polmonare da cui possono essere affetti i pazienti. Il danno renale è frequente lieve ma solitamente lieve-moderato. Possono complicare il quadro clinico la comparsa di ulcere digitali e segni e sintomi da interessamento neurologico, prevalentemente da neuropatia periferica.

Cause: Eziologia multigenica/multifattoriale

Terapie: Il trattamento farmacologico non è standardizzato e viene guidato dal tipo di manifestazioni cliniche e dagli organi coinvolti. Tra i farmaci più utilizzati i corticosteroidi a dosaggio variabile, l'idrossiclorochina e il methotrexate. I vasodilatatori possono aiutare nel controllo del fenomeno di Raynaud, in primis i calcio-antagonisti ma in caso di coinvolgimento articolare/muscolare grave o interessamento d'organo, sono indicati farmaci immunosoppressori quali micofenolato mofetile, ciclofosfamide e farmaci biologici come Rituximab; per l’ipertensione polmonare trovano indicazione bosentan, ambrisentan, Sildenafil, Tadalafil.

Associazioni specializzate:
Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare (A.R.M.R.)

Associazione Malattie Autoimmuni Rare (A.M.A.R.)

Azzurra Associazione Malattie Rare ONLUS (Azzurra)

Comitato i Malati Invisibili Onlus (COMITATO IMI)

Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR)

Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO FIMR Onlus)