Codice Esenzione: RI0010

ICD10: E27.4

ICD9: 255.4, 530.0

Trasmissione: Acalasia associata a Sindrome di Allgrove: trasmissione autosomica recessiva

Come si manifesta: La manifestazione clinica della Acalasia è la disfagia, ossia difficoltà nella deglutizione, a volte dolorosa, di acqua o bolo alimentare di consistenza solida o anche ridotta, eventualmente associata a rigurgito e/o pseudo-vomito, e, nei casi più gravi, segni sistemici di ridotto apporto nutrizionale

Età esordio: Infanzia-età adulta

Decorso: Il disturbo tende a progredire con un aggravamento progressivo in un tempo variabile.

Cause: 
Acalasia isolata - L’eziologia dell’AE è tuttora sconosciuta, sebbene i meccanismi patogenetici alla base della malattia sembrerebbero essere riconducibili ad un’ interazione tra fattori genetici, ambientali (es. virale) ed immunitari, ed essere responsabili della perdita di neuroni motori inibitori del plesso mioenterico e di alcune fibre afferenti vagali.
Acalasia associata a Sindrome di Allgrove - La malattia è causata da mutazioni del gene AAAS (12q13), che codifica per la proteina adattatrice dei pori nucleari ALADIN

Terapie:
Farmacologica: nitroderivati o calcio antagonisti.
Chirurgica: miotomia secondo Heller con plastica antireflusso secondo Dor.
Endoscopica: miotomia endoscopica perorale (POEM), dilatazione pneumatica, infiltrazione di tossina botulinica.

Prevalenza: A. isolata: 8/100.000
A. associata a S. di Allgrove:  <1 / 1 000 000