POLICLINICO TOR VERGATA

 

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Centro di riferimento per le Malattie del Sangue e Tessuti Ematopoietici Rare (codice: 12092007)

 

Definizione della malattia: Amiloidosi famigliare

Codice Esenzione: RCG130

ICD10: E85.2

ICD9: 277.39

 

 

 

Trasmissione: Autosomica dominante

Come si manifesta: La polineuropatia amiloide familiare (FAP) o polineuropatia amiloide da transtiretina (TTR) è una neuropatia sensitivo-motoria ed autonomica, causata dal progressivo accumulo di amiloide nei tessuti. Sono comunemente associate una perdita di peso ed una cardiomiopatia; possono anche insorgere complicazioni oculari o renali.

Età esordio: Adulta

Decorso: Lentamente progressivo

Cause: Ereditarietà monogenica (mutazioni puntiformi nel gene TTR)

Terapie: Farmacologica (Tafamidis). RNAi/ASO (Patisiran; Inotersen); monitoraggio cardiaco per cardiomiopatia e nefrologico per nefropatia  

 

 

 

Associazioni specializzate:
Associazione per lo studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP) - www.asnp.net

 

 

 

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