Centro di riferimento per le Malattie del Sangue e Tessuti Ematopoietici Rare (codice: 12092007)
Responsabile Clinico: Prof.ssa Maria Teresa Voso
Definizione della malattia: Sindromi mielodisplastiche. Sono patologie oncoematologiche, tipiche dell’età avanzata, caratterizzate da citopenie periferiche (anemia, piastrinopenia e netropenia), aumento variabile dei progenitori immaturi nel midollo osseo (blasti) e alterazioni del cariotipo. Rappresentano patologie eterogenee con variabile tendenza all’evoluzione in leucemia mieloide acuta.
Codice Esenzione: RDG050
ICD10: D46.9
ICD9: 238.75
Trasmissione: Meno del 10% dei pazienti con MDS presenta familiarità per altre patologie neoplastiche o sindromi genetiche, con una sospetta predisposizione germinale, che tuttavia ad oggi è identificabile nell’1% dei casi circa. Oltre il 90% delle MDS sono acquisite, in etaà avanzata.
Come si manifesta: La principale manifestazione clinica è l’anemia, che è presente in circa il 90% dei casi, isolata, o associata a piastrinopenia e/o netropenia inel 10-20% dei casi. I sintomi più frequenti sono: stanchezza, facile affaticabilità da sforzi lievi, tachicardia, pallore, in relazione alla gravità dell’anemia, comparsa di ematomi o sanguinamenti in caso di piastrinopenia, infezioni persistenti e/o recidivanti in caso di neutropenia.
Età esordio: L’età mediana di insorgenza è 70 anni, con una lieve prevalenza del sesso maschile
Decorso: Il decorso è variabile, in genere di molti anni per i pazienti che esordiscono con forme definite “a basso-rischio”, spesso caratterizzate da anemia isolata. Le forme di MDS “ad alto rischio”, che rappresentano il 10-15% dei casi, si presentano spesso con citopenie multiple, aumento dei blasti midollari ed alterazioni del cariotipo, hanno invece una prognosi sfavorevole, con sopravvivenze mediane inferiori ad un anno, se non trattate.
Cause: Le cause sono sconosciute nella maggioranza dei casi.
Il 10% circa delle MDS viene definito “therapy-related”, in quanto insorge in pazienti che hanno ricevuto un trattamento chemio- e/o radioterapico per un precedente tumore o una malattia autoimmune.
Terapie: La strategia terapeutica deve essere personalizzata, tendendo conto delle comorbidtà del paziente e dell’età. Prevede il supporto trasfusionale, l’utilizzo dell’eritropoietina nei pazienti anemici, con MDS “a basso rischio”, e la lenalidomide nei casi con delezione del braccio lungo del cromosoma 5 (MDS 5q-). L’agente ipometilante azacitidina viene utilizzato nei pazienti con MDS “ad alto rischio”, mentre il trapianto allogenico rappresenta l’opzione curativa per questa patologia, ma può essere attuato soltanto in una minoranza di pazienti, più’ giovani e con comorbidità limitate.
Molti farmaci sono in fase avanzata di sviluppo per le MDS, e il nostro Centro offre diversi protocolli clinici con farmaci innovativi.
Prevalenza: La prevalenza delle MDS è di circa 3-4 casi /100000 abitanti l’anno nei pazienti giovani, ma aumenta a oltre 20 casi/100000 abitanti l’anno dopo i 70 anni di età
Associazioni specializzate:
Nel Lazio esiste il Gruppo Romano Laziale delle MDS (GROM-L), con compiti soprattutto epidemiologici. A livello nazionale, il nostro centro partecipa ai protocolli GIMEMA MDS. Inoltre collaboriamo attivamente con le associazioni dei pazienti “Arcobaleno della Speranza” e AIPASIM (Associazione Italiana Pazienti con Sindrome mielodisplastica Onlus).
