Codice Esenzione: RB0050
ICD10: D12.6
ICD9: 211.3
Trasmissione:
PAF classica: trasmissione autosomica dominante
PAF attenuata: trasmissione autosomica recessiva
Come si manifesta: Caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di adenomi del colon e retto, la manifestazione clinica avviene quando le lesioni assumono dimensioni tali da indurre sanguinamento rettale o anemia da sanguinamento occulto o si trasformano in tumori responsabili di sintomi aspecifici (dolore addominale, modificazione delle abitudini intestinali, ecc.).
I portatori possono sviluppare anche manifestazioni extra-coliche sia benigne (tumori desmoidi, osteomi del cranio o della mandibola, cisti sebacee e adenomi in altre parti del tratto gastrointestinale) sia maligne per un aumentato rischio di cancro nel duodeno (5-11%), pancreas (2%), tiroide (2%), cervello (medulloblastomi< 1%) e fegato (epatoblastoma dei bambini < 5 anni nello 0.7%).
Età esordio: Variabile, i sintomi intestinali compaiono circa dieci anni dopo lo sviluppo dei polipi
Decorso: Cancro nel 100% dei pazienti non trattati.
Cause:
PAF classica: mutazione del gene APC
PAF attenuata: mutazione del gene MUTYH
Terapie: Terapia chirurgica (Proctocolectomia profilattica, colectomia con ileo-retto anastomosi), sorveglianza endoscopica
Prevalenza: 3-10/100.000 persone
