Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)
Responsabile Clinico: Prof. Roberto Massa
Definizione della malattia: Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT
Codice Esenzione: RFG060
ICD10: G60.0
ICD9: 356.1
Trasmissione: Dominante, recessiva, legata al cromosoma X
Come si manifesta: Gruppo di malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso periferico. Caratterizzate da debolezza e atrofia dei muscoli distali e ridotta sensibilità. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso gambe, parte delle cosce e mani. Frequenti le deformazioni scheletriche, in particolare il piede cavo. Varie forme, più o meno invalidanti, causate da degenerazione assonale o da anomalie della mielina e cellule di Schwann
Età esordio: Tutte
Decorso: Lentamente progressivo
Cause: Ereditarietà monogenica (mutazioni puntiformi, delezioni, duplicazioni)
Terapie: Fisica, ortesi, gabapentin o pregabalin per dolore neuropatico. Chirurgia ortopedica del piede
Associazioni specializzate:
Associazione per lo studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP) - www.asnp.net
