Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)
Responsabile Clinico: Prof. Ronerto Massa
Definizione della malattia: Miastenia Gravis - MG
Codice Esenzione: RFG101
ICD10: G70.0
ICD9: 358.0
Trasmissione: Acquisita
Come si manifesta: Affaticamento precoce della muscolatura oculare, cranio-faringea, assiale e degli arti e, nei casi più severi, della muscolatura respiratoria con conseguente necessità di ventilazione meccanica (Crisi Miastenica). Tale sintomatologia viene tipicamente peggiorata dall’esercizio fisico e migliorata dal riposo.
Età esordio: Qualsiasi età (2 principali picchi di incidenza: donne giovani di età <40 anni e uomini>donne di età >50-60 anni
Decorso: Cicliche fasi di riacutizzazione e remissione
Cause: Malattia autoimmune determinata dalla produzione di autoanticorpi rivolti contro componenti della giunzione neuromuscolare (recettore dell’acetilcolina, kinasi muscolo specifica, cortactina, LRP4) con conseguente alterazione della trasmissione neuromuscolare. Predisposizione genetica conferita da alcuni alleli HLA (Massa R. et al, J. Neurol. 2019)
Terapie: Farmaci sintomatici (piridostigmina bromuro), corticosteroidi, immunosoppressori (azatioprina, micofenolato mofetil, metothrexate), farmaci biologici (rituximab, eculizumab), immunoglobuline endovena, plasmaferesi
Prevalenza: 1-9/100000
Associazioni specializzate:
Associazione Italiana Miologia (AIM) www.miologia.org
