Centro di riferimento per le Malattie del Sangue e Tessuti Ematopoietici Rare (codice: 12092007)
Definizione della malattia: Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche - ITP
Codice Esenzione: RDG031
ICD10: D69.3 (Porpora Trombocitopenica Idiopatica)
ICD9: 287.31 (Porpora Trombocitopenica Immune)
Trasmissione: La ITP è una malattia autoimmune acquisita sia nell’infanzia che nell’età adulta.
Come si manifesta: Gli eventi emorragici sono spesso imprevedibili ed il rischio emorragico non è stimabile in maniera semplice e consistente: i pazienti con ITP, anche se con grave trombocitopenia, possono infatti non mostrare segni di sanguinamento oppure presentare solo modeste manifestazioni emorragiche, caratteristicamente petecchie (spesso limitate agli arti inferiori), ecchimosi o bolle emorragiche mucose come conseguenza di un traumatismo locale. In generale, e soprattutto nella popolazione pediatrica, le emorragie severe e fatali sono rare. Le emorragie severe, riportate nel 10% degli adulti, sono più spesso rappresentate da sanguinamenti mucocutanei, ovvero menorragia, epistassi, emorragia gastrointestinale, ematuria. L’emorragia intracranica è rara ed è stata segnalata nell'1,4% degli adulti a fronte di un’incidenza dello 0,1%- 0,4% dei bambini con ITP; manifestandosi soprattutto nei casi di grave trombocitopenia persistente. Gli adulti con ITP hanno una mortalità da 1,3 a 2,2 volte superiore rispetto alla popolazione generale a causa di malattie cardiovascolari, infezioni ed emorragie. Oltre al sanguinamento, l'ITP ha un impatto significativo sulla qualità di vita, in particolare nel primo anno dopo la diagnosi, correlato alle limitazioni delle attività quotidiane, all'ansia generata dal rischio di sanguinamento, al carico del trattamento e del monitoraggio. La stanchezza è un sintomo comune, riportato nel 22-45% dei pazienti con ITP
Età esordio: La ITP può presentarsi ad ogni età, inclusa quella pediatrica.
Decorso: Diversamente dai pazienti in età pediatrica che presentano tassi di remissione spontanea di circa il 60%, la remissione spontanea in pazienti adulti non trattati è stata riportata pari a circa il 10%, con occorrenza prevalente, ma non esclusiva, entro 6 mesi dalla diagnosi. La maggior parte dei pazienti adulti con ITP è destinata nel tempo, per effetto della terapia o per remissione spontanea, a consolidare una conta piastrinica non pericolosa per il rischio emorragico
Cause: La ITP viene definita primaria (non associata ad altre condizioni) o secondaria, se si manifesta nel contesto di altre citopenie autoimmuni (sindrome di Evans), di un'immunodeficienza primaria o se è associata a infezioni, malattie autoimmuni o ad altre condizioni sottostanti (ITP secondaria). In quest'ultimo caso, il trattamento dell'ITP è spesso diretto alla cura della condizione sottostante
Terapie: La decisione se osservare o intervenire con un trattamento è molto complessa e varia in base alle comorbidità, alla necessità di terapie concomitanti (anti-aggreganti e anticoagulanti), all'età e allo stile di vita, ovvero a fattori impattanti sul rischio emorragico. LA terapia di prima linea comprende sempre cortisone (prednisone, metilprednisolone o desametazone) con o senza l’infusione di Immunoglobuline endovena. La terapia di seconda linea include la splenectomia, la terapia immunosoppressiva con anticorpi monoclonali anti-CD20, la somministrazione di agonisti del recettore della TPO (trombopoietina). In relazione alla notevole variabilità tra pazienti, alla fisiopatologia della disregolazione immunitaria e alla mancanza di predittori convalidati di risposta ai trattamenti, una volta presa la decisione di trattare, la scelta del tipo di terapia varia notevolmente e va decisa in stretta collaborazione fra medico e paziente.
Prevalenza: L'incidenza annuale negli adulti è stimata tra 1/62.500 e 1/25.600, con un rapporto femmina-maschio di 1,3:1. La prevalenza è di 1-5/10.000.
Associazioni specializzate:
Società Italiana di Ematologia (SIE)
