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Sclerosi Tuberosa - TSC (Tuberous Sclerosis Complex)

 

Definizione della malattia: La Sclerosi Tuberosa è una malattia multisistemica, a espressione variabile, geneticamente determinata, caratterizzata dalla mutazione dei geni TSC1 e TSC2,  che può coinvolgere qualsiasi organo o apparato.

Codice Esenzione: RN0750

ICD10: F85.1

ICD9: 759.5

 

 

 

Trasmissione: Autosomica dominante

Come si manifesta: Il sospetto di sclerosi tuberosa può essere posto in epoca fetale, dal momento che i rabdomiomi cardiaci, la prima vera manifestazione della malattia possono essere visibili all'ecografia già dalla 24ª settimana di vita gestazionale. La TSC può essere sospettata in epoca neonatale o nei primi mesi di vita per la presenza di crisi epilettiche, macchie cutanee ipomelanotiche e per ritardo nell’acquisizione delle principali tappe di sviluppo.

Età esordio: variabile

Decorso: L’espressione clinica della malattia aumenta con l’età del paziente, dunque nella prima infanzia e nei bambini in età scolare, è possibile trovare altri segni specifici di Sclerosi Tuberosa, quali la comparsa di placche zigrinate, fibromi cutanei o della mucosa orale, lesioni dello smalto dentale, aumento di frequenza delle crisi epilettiche,  disturbi del sonno e ritardo cognitivo associato a disturbi comportamentali.
Dalla pubertà fino all’età adulta si ha la massima espressione clinica della malattia con possibile comparsa di ipertensione arteriosa o di ematuria, provocate dalla presenza di angiomiolipomi o cisti renali che aumentano di dimensioni, fibromi periungueali e aggravamento delle crisi epilettiche, che spesso divengono farmaco resistenti

Cause: I geni TSC1 e TSC2 codificano rispettivamente per due proteine, l’amartina e la tuberina,  espresse nelle cellule di tutti i tessuti e dotate di affinità tale da consentire di formare un complesso capace di interagire con mTOR, proteina coinvolta in numerosi processi cellulari, inclusa la crescita e proliferazione cellulare, il metabolismo e l’angiogenesi.  Il ruolo del complesso amartina/tuberina e di mTOR  nella regolazione della crescita e proliferazione cellulare, spiega le principali manifestazioni cliniche della TSC, ovvero la formazione di amartomi e tuberi.

Terapie: Per le principali manifestazioni della TSC si interviene prevalentemente con farmaci sintomatici o con la chirurgia.
Sirolimus, anche noto come ripamicina, e il suo derivato Everolimus, appartengono alla categoria degli inibitori del complesso mTOR. Recentemente questi due farmaci sono stati approvati per la TSC associata a crisi epilettiche farmaco resistenti nei bambini di età superiore a due anni, la TSC associata ad astrocitoma subependimale a cellule giganti nei bambini dal primo anno di vita e per la TSC associata ad angiomiolipoma renale.

Prevalenza: Prevalenza di 1:13000-30000 individui nella popolazione generale. Incidenza di 1 ogni 6000 nuovi nati.

  

 

 

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