Si rivolge alle persone che desiderino conoscere il loro rischio di sviluppare malattie eredo-familiare migliorando la qualità della vita, fornendo loro informazioni preziose sul loro stato di salute, e aiutandole a prendere decisioni informate sulla prevenzione e il trattamento delle malattie
Il percorso in 5 fasi:
- La consulenza pre-test, in presenza o in remoto, durante la quale un medico genetista raccoglie la storia personale e familiare e si decide insieme eventuali test genetici da effettuare, tenendo conto di eventuali familiarità o rischi specifici che emergano durante la consulenza, e si raccoglie il consenso informato
- Il prelievo di campione biologico (sangue o saliva), nello stesso giorno della consulenza pre-test o un altro giorno in caso di consulenza in remoto (non serve digiuno), dal quale sarà estratto il DNA su cui sarà effettuato il test genetico
- Il test genetico, che può essere:
- pannello genetico, in caso si sia interessati al rischio specifico per un gruppo di condizioni “monogeniche” (nelle quali ad un singolo gene variato corrisponde una condizione, come predisposizioni tumorali. cardiomiopatie), per coppie in previsione di una gravidanza (Extended Carrier Test, in cui si analizzano principalmente geni associati a condizioni recessive per le quali i futuri genitori potrebbero essere portatori), o qualora emerga durante la consulenza un’indicazione per specifiche condizioni durante la raccolta anamnestica
- Polygenic Risk Score, un punteggio che assegna, analizzando tanti geni contemporaneamente, una categoria di rischio per diverse patologie tipicamente multifattoriali (per esempio patologie cardiovascolari) e che pertanto agisce insieme allo stile di vita del singolo individuo
- Whole Exome Sequencing (WES), ovvero il sequenziamento delle regioni codificanti di tutti i geni conosciuti al momento del test (circa il 2% del patrimonio genetico), permettendo l’individuazione di varianti (”mutazioni”) in geni associati ad una moltitudine di patologie, oltre a test di farmacogenetica, costituendo quindi un test più “completo”
- Whole Genome Sequencing (WGS), ovvero il sequenziamento di tutto il genoma, comprendendo anche le parti non codificanti proteine, coprendo quindi anche il restante 98% del patrimonio genetico, rilevando anche possibili varianti “introniche profonde” e fornendo un’analisi che potrà essere facilmente aggiornata con l’avanzare delle conoscenze su regioni in passato ritenute “vuote”
- La consulenza post-test, nella quale si spiegano i risultati del test e le implicazioni di questi, indirizzando eventualmente verso altre valutazioni specialistiche a scopo preventivo e/o terapeutico, fornendo indicazioni per la ricerca di varianti genetiche individuate nei familiari, e offrendo, se utili altri test per una migliore definizione del dato genetico
- Il follow-up genetico periodico, per una rivalutazione dei dati genetici e per offrire, qualora ci fosse l’opportunità, nuove opzioni di prevenzione, trattamento e/o test.
Contatti
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