Centro di riferimento per le Fibrosi Polmonare e Malattie Rare del Polmone (codice: 12092005)
Responsabile Clinico: Prof.ssa Paola Rogliani
Definizione della malattia: Carenza congenita di alfa-1-antitripsina
Codice Esenzione: RC0200
ICD10: E88.0
ICD9: 273.4
Trasmissione: Autosomica recessiva
Come si manifesta: Il deficit di alfa-1-antitripsina è una malattia ereditaria che esordisce nell'età adulta con epatopatia cronica (cirrosi), malattia respiratoria (enfisema) e, raramente, panniculite.
Età esordio: Età giovane adulta
Decorso: Variabile a seconda dei casi
Cause: Malattia ereditaria
Terapie: Prolastini
Prevalenza: 1-5 casi ogni 10.000 abitanti