Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)
Responsabile Clinico: Prof. Ronerto Massa
Definizione della malattia: Distrofie Muscolari
Codice Esenzione: RFG080
ICD10: G71.0
ICD9: 359.1
Trasmissione: Dominante, recessiva, legata al cromosoma X
Come si manifesta: Debolezza e atrofia muscolare progressiva, con varie distribuzioni a seconda della forma specifica, cardiomiopatia (DMD/BMD), ipoacusia
Età esordio: Tutte
Decorso: Lentamente progressivo
Cause: Ereditarietà monogenica (mutazioni puntiformi, delezioni, duplicazioni, espensioni)
Terapie: Fisica, ortesi, gabapentin o pregabalin per dolore neuropatico. Chirurgia ortopedica del piede
Associazioni specializzate:
Associazione Italiana di Miologia (AIM) - - www.miologia.org