Centro di riferimento per le Malattie del Sangue e Tessuti Ematopoietici Rare (codice: 12092007)
Definizione della malattia: Amiloidosi famigliare
Codice Esenzione: RCG130
ICD10: E85.2
ICD9: 277.39
Trasmissione: Autosomica dominante
Come si manifesta: La polineuropatia amiloide familiare (FAP) o polineuropatia amiloide da transtiretina (TTR) è una neuropatia sensitivo-motoria ed autonomica, causata dal progressivo accumulo di amiloide nei tessuti. Sono comunemente associate una perdita di peso ed una cardiomiopatia; possono anche insorgere complicazioni oculari o renali.
Età esordio: Adulta
Decorso: Lentamente progressivo
Cause: Ereditarietà monogenica (mutazioni puntiformi nel gene TTR)
Terapie: Farmacologica (Tafamidis). RNAi/ASO (Patisiran; Inotersen); monitoraggio cardiaco per cardiomiopatia e nefrologico per nefropatia
Associazioni specializzate:
Associazione per lo studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP) - www.asnp.net