Centro di riferimento per le Fibrosi Polmonare e Malattie Rare del Polmone (codice: 12092005)

Responsabile Clinico: Prof.ssa Paola Rogliani

 

Definizione della malattia: Carenza congenita di alfa-1-antitripsina

Codice Esenzione: RC0200

ICD10: E88.0

ICD9: 273.4

 

 

Trasmissione: Autosomica recessiva

Come si manifesta: Il deficit di alfa-1-antitripsina è una malattia ereditaria che esordisce nell'età adulta con epatopatia cronica (cirrosi), malattia respiratoria (enfisema) e, raramente, panniculite.

Età esordio: Età giovane adulta

Decorso: Variabile a seconda dei casi

Cause: Malattia ereditaria

Terapie: Prolastini

Prevalenza: 1-5 casi ogni 10.000 abitanti