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Miastenia Gravis - MG

Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)

Responsabile Clinico: Prof. Ronerto Massa

 

  

Definizione della malattia: Miastenia Gravis - MG

Codice Esenzione: RFG101

ICD10: G70.0

ICD9: 358.0

 

 

 

Trasmissione: Acquisita

Come si manifesta: Affaticamento precoce della muscolatura oculare, cranio-faringea, assiale e degli arti e, nei casi più severi, della muscolatura respiratoria con conseguente necessità di ventilazione meccanica (Crisi Miastenica). Tale sintomatologia viene tipicamente peggiorata dall’esercizio fisico e migliorata dal riposo.

Età esordio: Qualsiasi età (2 principali picchi di incidenza: donne giovani di età <40 anni e uomini>donne di età >50-60 anni

Decorso: Cicliche fasi di riacutizzazione e remissione

Cause: Malattia autoimmune determinata dalla produzione di autoanticorpi rivolti contro componenti della giunzione neuromuscolare (recettore dell’acetilcolina, kinasi muscolo specifica, cortactina, LRP4) con conseguente alterazione della trasmissione neuromuscolare. Predisposizione genetica conferita da alcuni alleli HLA (Massa R. et al, J. Neurol. 2019)

Terapie: Farmaci sintomatici (piridostigmina bromuro), corticosteroidi, immunosoppressori (azatioprina, micofenolato mofetil, metothrexate), farmaci biologici (rituximab, eculizumab), immunoglobuline endovena, plasmaferesi

Prevalenza: 1-9/100000

  

 

 

Associazioni specializzate:
Associazione Italiana Miologia (AIM) www.miologia.org    

 

 

 

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