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Malattie rare - Info Utenti

Malattie Rare - Prof.ssa Marfia

Centro di riferimento per le Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare (codice: 12092004)

Responsabile Clinico: Prof.ssa Girolama Alessandra Marfia
UOSD Sclerosi Multipla

 

 

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Centro di Riferimento Regionale Malattia Rare
Nome centro: 12092004 - Malattie Neurologiche, Neuromuscolari e Distrofie Miotoniche Rare

 

Malattie rare seguite con codici esenzioni:

  • Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante: RF0180
  • Neuropatia Motoria Multifocale: RF0181
  • Sindrome di Lewis Sumner: RF0182
  • Sindrome di Guillain Barré: RF0183

 

Percorso PDTA

  • Policlinico Umberto I
  • A.O. San Camillo - Forlanini
  • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • Ospedale San Filippo Neri
  • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli 

 

 Publicazioni

  • Spina E, Doneddu PE, Liberatore G, Cocito D, Fazio R, Briani C, Filosto M, Benedetti L, Antonini G, Cosentino G, Jann S, Mazzeo A, Cortese A, Marfia GA, Clerici AM, Siciliano G, Carpo M, Luigetti M, Lauria G, Rosso T, Cavaletti G, Peci E, Tronci S, Ruiz M, Piccinelli SC, Schenone A, Leonardi L, Gentile L, Piccolo L, Mataluni G, Santoro L, Nobile-Orazio E, Manganelli F; Italian CIDP Database Study Group. Prolonged distal motor latency of median nerve does not improve diagnostic accuracy for CIDP. J Neurol. 2021 Jun 26. doi: 10.1007/s00415-021-10672-w. Online ahead of print. PMID: 34173874

  • Spina E, Doneddu PE, Liberatore G, Cocito D, Fazio R, Briani C, Filosto M, Benedetti L, Antonini G, Cosentino G, Jann S, Mazzeo A, Cortese A, Marfia GA, Clerici AM, Siciliano G, Carpo M, Luigetti M, Lauria G, Rosso T, Cavaletti G, Peci E, Tronci S, Ruiz M, Piccinelli SC, Schenone A, Leonardi L, Gentile L, Piccolo L, Mataluni G,.Santoro L, Nobile-Orazio E, Manganelli F; “The neurophysiological lesson from the Italian CIDP database”. on the behalf of the Italian CIDP Database Study Group.    Neurol Sci. 2021 May 21. doi: 10.1007/s10072-021-05321-z. Online ahead PMID: 34021439 

  • Liberatore G, Manganelli F, Doneddu PE, Cocito D, Fazio R, Briani C, Filosto M, Benedetti L, Mazzeo A, Antonini G, Cosentino G, Jann S, Cortese A, Marfia GA, Clerici AM, Siciliano G, Carpo M, Luigetti M, Lauria G, Rosso T, Cavaletti G, Santoro L, Peci E, Tronci S, Ruiz M, Cotti Piccinelli S, Schenone A, Leonardi L, Toscano A, Mataluni G, Spina E, Gentile L, Nobile-Orazio E. Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: can a diagnosis be made in patients not fulfilling electrodiagnostic criteria?. Eur J Neurol. 2021 Feb;28(2):620-629. doi: 10.1111/ene.14545. Epub 2020 Oct 15. PubMed PMID: 32959475. 

  • Doneddu PE, Cocito D, Manganelli F, Fazio R, Briani C, Filosto M, Benedetti L, Bianchi E, Jann S, Mazzeo A, Antonini G, Cosentino G, Marfia GA, Cortese A, Clerici AM, Carpo M, Schenone A, Siciliano G, Luigetti M, Lauria G, Rosso T, Cavaletti G, Beghi E, Liberatore G, Santoro L, Spina E, Peci E, Tronci S, Ruiz M, Cotti Piccinelli S, Verrengia EP, Gentile L, Leonardi L, Mataluni G, Piccolo L, Nobile-Orazio E. Frequency of diabetes and other comorbidities in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy and their impact on clinical presentation and response to therapy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Oct;91(10):1092-1099. doi: 10.1136/jnnp-2020-323615. Epub 2020 Aug 31. PubMed PMID: 32868387. 

  • Liberatore G, Giannotta C, Sajeev BP, Morenghi E, Terenghi F, Gallia F, Doneddu PE, Manganelli F, Cocito D, Filosto M, Antonini G, Cosentino G, Marfia GA, Clerici AM, Lauria G, Rosso T, Cavaletti G, Nobile-Orazio E. Sensitivity and specificity of a commercial ELISA test for anti-MAG antibodies in patients with neuropathy. J Neuroimmunol. 2020 Jun 8;345:577288. doi: 10.1016/j.jneuroim.2020.577288. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 32544754. 

  • Jann S, Fazio R, Cocito D, Toscano A, Schenone A, MARFIA GA, Antonini G, De Toni Franceschini L, Mazzeo A, Grandis M, Velardo D, Mataluni G, Peci E. High-Dose Intravenous Immunoglobulin Is Effective in Painful Diabetic Polyneuropathy Resistant to Conventional Treatments. Results of a Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled, Multicenter Trial. Pain Med. 2020 Jan 6;. doi: 10.1093/pm/pnz331. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31904855. 

  • Doneddu PE, Bianchi E, Cocito D, Manganelli F, Fazio R, Filosto M, Mazzeo A, Cosentino G, Cortese A, Jann S, Clerici AM, Antonini G, Siciliano G, Luigetti M, MARFIA GA, Briani C, Lauria G, Rosso T, Cavaletti G, Carpo M, Benedetti L, Beghi E, Liberatore G, Santoro L, Peci E, Tronci S, Cotti Piccinelli S, Toscano A, Piccolo L, Verrengia EP, Leonardi L, Schirinzi E, Mataluni G, Ruiz M, Dacci P, Nobile-Orazio E. Risk factors for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP): antecedent events, lifestyle and dietary habits. Data from the Italian CIDP Database. Eur J Neurol. 2020 Jan;27(1):136-143. doi: 10.1111/ene.14044. Epub 2019 Aug 9. PubMed PMID: 31325350.

  • Verboon C, Doets AY, Galassi G, Davidson A, Waheed W, Péréon Y, Shahrizaila N, Kusunoki S, Lehmann HC, Harbo T, Monges S, Van den Bergh P, Willison HJ, Cornblath DR, Jacobs BC. Current treatment practice of Guillain-Barré syndrome. Neurology. 2019 Jul 2;93(1):e59-e76. doi:10.1212/WNL.0000000000007719.  Epub 2019 Jun 7. PubMed PMID:31175208. . 

  • Massa R, Greco G, Testi M, Rastelli E, Terracciano C, Frezza E, Garibaldi M, MARFIA GA, Locatelli F, Mercuri NB, Pompeo E, Antonini G, Andreani M. Thymomatous myasthenia gravis: novel association with HLA DQB1*05:01 and strengthened evidence of high clinical and serological severity. J Neurol. 2019 Apr;266(4):982-989. doi: 10.1007/s00415-019-09225-z. Epub 2019 Feb 11. PubMed PMID: 30741378.    

  • Doneddu PE, Cocito D, Manganelli F, Fazio R, Briani C, Filosto M, Benedetti L, Mazzeo A, MARFIA GA, Cortese A, Fierro B, Jann S, Beghi E, Clerici AM, Carpo M, Schenone A, Luigetti M, Lauria G, Antonini G, Rosso T, Siciliano G, Cavaletti G, Liberatore G, Santoro L, Peci E, Tronci S, Ruiz M, Cotti Piccinelli S, Toscano A, Mataluni G, Piccolo L, Cosentino G, Sabatelli M, Nobile-Orazio E. Atypical CIDP: diagnostic criteria, progression and treatment response. Data from the Italian CIDP Database. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019 Feb;90(2):125-132. doi: 10.1136/jnnp-2018-318714. Epub 2018 Oct 8. PubMed PMID: 30297520.  

  • Picconi F, Mataluni G, Ziccardi L, Parravano M, Di Renzo A, Ylli D, Pasqualetti P, Studer V, Chioma L, MARFIA GA, Frontoni S. Association between Early Neuroretinal Dysfunction and Peripheral Motor Unit Loss in Patients with Type 1 Diabetes Mellitus. J Diabetes Res. 2018;2018:9763507. doi: 10.1155/2018/9763507. eCollection 2018. PubMed PMID: 30402503; PubMed Central PMCID: PMC6193343.  

  • Doets AY, Verboon C, van den Berg B, Harbo T, Cornblath DR, Willison HJ, Islam Z, Attarian S, Barroso FA, Bateman K, Benedetti L, van den Bergh P, Casasnovas C, Cavaletti G, Chavada G, Claeys KG, Dardiotis E, Davidson A, van Doorn PA, Feasby TE, Galassi G, Gorson KC, Hartung HP, Hsieh ST, Hughes RAC, Illa I, Islam B, Kusunoki S, Kuwabara S, Lehmann HC, Miller JAL, Mohammad QD, Monges S, Nobile Orazio E, Pardo J, Pereon Y, Rinaldi S, Querol L, Reddel SW, Reisin RC, Shahrizaila N, Sindrup SH, Waqar W, Jacobs BC, IGOS Consortium (MARFIA GA Contributor). Regional variation of Guillain-Barré syndrome. Brain. 2018 Oct 1;141(10):2866-2877. doi: 10.1093/brain/awy232. PubMed PMID: 30247567. 

  • Jacobs BC, van den Berg B, Verboon C, Chavada G, Cornblath DR, Gorson KC, Harbo T, Hartung HP, Hughes RAC, Kusunoki S, van Doorn PA, Willison HJ; IGOS Consortium. International Guillain-Barré Syndrome Outcome Study: protocol of a prospective observational cohort study on clinical and biological predictors of disease course and outcome in Guillain-Barré syndrome. J Peripher Nerv Syst. 2017 Jun;22(2):68-76. doi: 10.1111/jns.12209. PMID: 2840655

  • Verboon C, van den Berg B, Cornblath DR, Venema E, Gorson KC, Lunn MP, Lingsma H, Van den Bergh P, Harbo T, Bateman K, Pereon Y, Sindrup SH, Kusunoki S, Miller J, Islam Z, Hartung HP, Chavada G, Jacobs BC, Hughes RAC, van Doorn PA; IGOS ConsortiumOriginal research: Second IVIg course in Guillain-Barré syndrome with poor prognosis: the non-randomised ISID study.. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Feb;91(2):113-121. doi: 10.1136/jnnp-2019-321496. Epub 2019 Oct 5. PMID: 31586949

  • Verboon C, Harbo T, Cornblath DR, Hughes RAC, van Doorn PA, Lunn MP, Gorson KC, Barroso F, Kuwabara S, Galassi G, Lehmann HC, Kusunoki S, Reisin RC, Binda D, Cavaletti G, Jacobs BC; IGOS consortium; GOS consortium.Intravenous immunoglobulin treatment for mild Guillain-Barré syndrome: an international observational study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Jun 8:jnnp-2020-325815. doi: 10.1136/jnnp-2020-325815. Online ahead of print. PMID: 34103340

 

Progetti di ricerca :

Nazionali:

  • Studio osservazionale prospettico multicentrico dal titolo “Rischio di ricaduta di malattia (“relapse”) dopo la vaccinazione per COVID-19 e sicurezza del vaccino nei pazienti con neuropatie infiammatorie croniche”. Centro promotore: Istituto Clinico Humanitas, Università degli studi di Milano. Prof. E.Nobile Orazio.
  • Studio osservazionale multicentrico dal titolo: Database italiano per la Neuropatia motoria multifocale (IDAM). Centro promotore: Istituto Clinico Humanitas, Università degli studi di Milano. Prof.E.Nobile Orazio
  • Studio osservazionale multicentrico dal titolo: “Rete per lo studio della Poliradicoloneuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante (CIDP) (RF0180) e delle sue varianti per ottimizzare il processo diagnostico e terapeutico alla luce dei costi e del miglioramento della qualità della vita”. Centro promotore: Istituto Clinico Humanitas, Università degli studi di Milano. Prof. E.Nobile Orazio.
  • Studio multicentrico, controllato con placebo, randomizzato, in doppio cieco dal titolo: CIDPRIT_Studio randomizzato controllato con rituximab in pazienti con poliradicoloneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP). Studio basato sul database italiano. Centro Promotore: Istituto clinico Humanitas. Coordinatore: Prof. E.Nobile Orazio
  • Studio multicentrico prospettico dl titolo: Somministrazione giornaliera di SCIg con metodica “manual push” in pazienti con CIDP: effetti sui livelli plasmatici di IgG e possibilità di ridurre la dose iniziale (PIMPA2). Centro promotore: Istituto clinico scientifico Maugeri. Coordinatore: Dott.D.Cocito
  • Studio randomizzato, controllato in doppio cieco per valutare l’efficacia delle immunoglobuline ad alte dosi nel trattamento della polineuropatia diabetica dolorosa resistente alle terapie convenzionali.  Studio multicentrico nazionale. Centro promotore: Ospedale Niguarda, Milano. Coordinatore: Prof. Stefano Jann
  • Studio retrospettivo nazionale. La terapia delle polineuropatie disimmuni croniche con immunoglobuline sottocute. Centro promotore: Neurologia 4, Dipartimento di Neuroscienze. AO Città della Salute e della Scienza di Torino. Coordinatore: Prof. D.Cocito. Studio multicentrico nazionale.


Internazionali

  • Studio di fase III per valutare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di un’infusione di immunoglobulina (umana) al 10% con ialuronidasi umana ricombinante (HYQVIA) e di un’infusione di immunoglobulina (umana) al 10% (KIOVIG) per il trattamento della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). Studio multicentrico internazionale.
  • International GBS Outcome Study (IGOS). A prospective INC study on clinical and biological predictors of disease course and outcome in GBS. Centro promotore: Departments of Neurology and Immunology. Erasmus MC. Rotterdam. The Netherlands. Coordinatore: Dr. Bart C.Jacobs; UO Patrocinato da: Inflammatory Neuropathy Consortium e Peripheral Nerve Society. Studio multicentrico internazionale.
  • IGOS (International GBS Outcome Study) Electrodiagnosis Expertise Group. Centro promotore: Departments of Neurology and Immunology. Erasmus MC. Rotterdam. The Netherlands. Coordinatore: Dr. Bart C.Jacobs; UO Patrocinato da: Inflammatory Neuropathy Consortium e Peripheral Nerve Society. Studio multicentrico internazionale

 

 

 

Associazioni specializzate:

  • CIDP Italia Onlus - Associazione Pazienti di Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante www.cidp.it
  • UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare ONLUS www.uniamo.org

 

 

 

Amministrazione Trasparente
Albo Online
Bandi di Gara
Concorsi e Selezioni

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