Definizione della malattia: La Sindrome da Anticorpi antifosfolipidi o sindrome di Hughes è una patologia rara acquisita, a patogenesi autoimmune. La malattia è caratterizzata da un decorso cronico, con interessamento multisistemico e colpisce più frequentemente soggetti di sesso femminile in età fertile. Dal punto di vista clinico si caratterizza per eventi trombotici venosi e/o arteriosi e complicanze gravidiche potenzialmente fatali sia materne che fetali. Dal punto di vista laboratoristico, la patologia si caratterizza per la presenza di autoanticorpi anti-fosfolipidi.
Codice Esenzione: RC0220
ICD10: D68.61
ICD9: 289.81
Come si manifesta: La malattia si manifesta con trombosi arteriose e/o venose, complicanze in gravidanza (aborti, nascita prematura) in associazione alla positività per anticorpi anti-fosfolipidi..
Età esordio: La malattia colpisce prevalentemente soggetti giovani fra i 20 ed i 40 anni. Le donne sono più frequentemente colpite, con una frequenza almeno tre volte superiore a quella dei maschi
Decorso: Il decorso è caratterizzato da eventi trombotici venosi e/o arteriosi che possono interessare qualunque distretto vascolare e complicanze gravidiche sia materne (ipertensione gravidica, pre- ed eclampsia, sindrome HELLP) che fetali (aborti ricorrenti, morte intrauterina, nascita pretermine).
Cause: Patologia ad eziologia multifattoriale
Terapie: La terapia medica si avvale di farmaci antiaggreganti piastrinici (cardioaspirina, ticlopidina) e anticoagulanti (eparina, dicumarolici). La scelta del tipo di farmaco e la relativa posologia dipendono dalla storia clinica del paziente (numero e sede delle trombosi, tipo di patologia ostetrica) e dalla stratificazione del rischio di recidiva trombotica o di ricorrenza di patologia ostetrica.
Oltre alla terapia antitrombotica negli ultimi anni ha assunto un ruolo fondamentale anche la terapia immunomodulante/immunosoppressiva.
Associazioni specializzate:
Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare (A.R.M.R.)
Associazione Malattie Autoimmuni Rare (A.M.A.R.)
Azzurra Associazione Malattie Rare ONLUS (Azzurra)
Comitato i Malati Invisibili Onlus (COMITATO IMI)
Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR)
Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO FIMR Onlus)