Definizione della malattia: Immunodeficienze Primitive
Responsabile Clinico: Prof.ssa Viviana Moschese
Acronimo: IDP (Immunodeficienze Primitive) o PID (Primary Immunodeficiency)
Codice Esenzione: RCG160
ICD10: D84.9
ICD9:
- Immunodeficienza Comune Variabile: Codice ICD9 27906
- Ipogammaglobulinemia Congenita: Codice ICD9 27904
- Immunodeficienza con Iper IgM: Codice ICD9 27905
- Altro Deficit dell’Immunità Umorale: Codice ICD9 27909
- Altri Deficit Selettivi di Immunoglobuline: Codice ICD9 27903
- Immunodeficienza Selettiva di IgA: Codice ICD9 27901
- Immunodeficienza Selettiva di IgM: Codice ICD9 27902
- Immunodeficienza con difetto predominante delle cellule T non specificata: Codice ICD9 27910
- Altro deficit dell’immunità cellulare: Codice ICD9 27919
Trasmissione: Le IDP rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie, per lo più monogeniche, caratterizzate da un difetto nello sviluppo e/o nella funzione di uno o più componenti del sistema immunitario.
Si descrivono:
- Casi Sporadici
- Casi a Trasmissione con Ereditarietà Autosomica Dominante, Autosomica Recessiva o X-Linked
Come si manifesta: Le più comuni manifestazioni cliniche dei pazienti con immunodeficienza primitiva sono rappresentate da:
- Infezioni ricorrenti e/o gravi o sostenute da germi atipici/inusuali.
- Segni di Immunodisregolazione quali: Malattie allergiche, Malattie Autoimmuni, Malattia Granulomatosa
- Linfoproliferazione e aumentata suscettibilità allo sviluppo di neoplasie
- Diarrea Cronica e Malassorbimento
- Quadri Sindromici
Dall’anamnesi familiare può emergere: consanguineità genitoriale, abortività ricorrente, mortalità precoce così come storia familiare positiva per immunodeficienze primarie, infezioni recidivanti, immunodisregolazione, linfoproliferazione e neoplasie.
Età esordio: Variabile dall’età pediatrica all’età adulta
Decorso: Condizionato dalla tipologia di difetto immunologico (variabile da forme con buona prognosi a forme con prognosi infausta), della disponibilità di approcci terapeutici e della presenza di complicanze infettive e non.
Cause: Le IDP sono causate da un difetto genetico quantitativo e/o qualitativo di uno dei componenti del sistema immunitario.
Terapie: Variabile sulla base della tipologia di difetto immunologico. Gli approcci terapeutici principali comprendono:
- Profilassi e Terapia anti-infettiva
- Terapia Sostitutiva con Immunoglobuline (endovenosa o sottocutanea)
- Citochine e Fattori di Crescita
- Trapianto di Cellule Staminali Ematopoietiche
- Terapia Genica
- Terapie Biologiche
- Fisiochinesiterapia Respiratoria
Associazioni specializzate:
Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP)- www.aip-it.org
International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) www.opopi.org