Video ed articolo "Il Sole 24 Ore" del 11/07/2023
Intervento Prof. Giuseppe Novelli
Nel mondo della medicina, ed in particolare della genetica medica, si sono compiuti passi da gigante in merito agli screening prenatale. Fino a pochi anni fa, infatti, nella maggior parte degli ospedali italiani la diagnosi prenatale per l'individuazione delle anomalie genetiche più rilevanti veniva effettuata con tecniche invasive, quali l'amniocentesi e la villocentesi. Pur rimanendo questi ultimi esami diagnostici, nel recente passato è stato introdotto per lo screening per le principali anomalie cromosomiche, 13, 18 e 21, il test biochimico, e più di recente il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), con il vantaggio di ridurre drasticamente il numero di falsi positivi insiti nei limiti della tecnica del test biochimico.
Da anni ormai è possibile effettuare il NIPT, ovvero uno screening del DNA fetale non invasivo. Al Policlinico di Tor Vergata a Roma, ad esempio, è stato stilato un protocollo ben preciso che segue correttamente le linee guida regolatrici. Il Prof. Giuseppe Novelli ha spiegato nel dettaglio cosa prevede il protocollo messo a punto all'interno del Policlinico di Tor Vergata: "La paziente si reca in un primo momento nel nostro reparto di ginecologia e lì effettua una prima visita per valutare alcuni dettagli della gravidanza in corso, oltre ad eventuali problematiche in corso. Dopodiché viene effettuato un prelievo di sangue: grazie a questo vengono effettuati dei test di screeening tradizionali e, soprattutto, l'analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue della paziente. Viene effettuata un'analisi di quantità sul DNA proveniente dal feto e specifico per i cromosomi 13, 18 e 21. In base al risultato ricevuto dai test, dei consulenti specializzati in genetica medica, si interfacciano con la paziente offrendo una propria interpretazione sui risultati".
L'equipe del Policlinico di Tor Vergata, infatti, si avvale del sistema Vanadis, il quale consente di individuare le alterazioni cromosomiche più rilevanti del paziente, quali la trisomia 13, 18 21."È necessario avere accesso alle informazioni familiari, che a volte rappresentano una buona percentuale d'incidenza sulle evidenze degli esami. Lo screening deve essere valido sotto il punto di vista scientifico, deve essere economico e rapido. Queste caratteristiche sono fondamentali, oltre ad avere la possibilità di completare questo iter con degli esami aggiuntivi", conclude il Prof. Novelli.
Un sistema sicuro, più che affidabile e potenzialmente a costi ridotti. Da poco il Ministero della Salute ha depositato il progetto di legge di adeguamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) inserendo proprio lo screening esteso prenatale ed, in questo scenario, la tecnologia portata in dote da Vanadis si candida ad essere centrale nel futuro della diagnostica nazionale.