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U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica


Collaborazioni

La Genetica Medica collabora con importanti istituzioni nazionali e internazionali: MiUR; Fondazione Telethon; Ministero della Salute; Ist. Superiore di Sanità; University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock USA; Vancoover General Hospital, Canada; Plunkett Chair of Molecular Biology Medicine, University of Sidney, Australia; Imperial College of London, Great Britain; School of Medicine, Yale; California Pacific Medical Center Research Institute, USA.

 

Attività Scientifica

Il Prof. Giuseppe Novelli si è occupato prevalentemente di tematiche di Genetica biochimica, Genetica umana, Genetica medica e Genetica molecolare. Nell’ambito di queste tematiche, il Prof. Novelli ha contribuito al clonaggio di numerosi geni, alla caratterizzazione di nuove mutazioni responsabili di malattie genetiche, allo studio dell’espressione e alla messa a punto di metodi originali per la diagnosi prenatale e postnatale. Negli ultimi anni le ricerche del Prof. Novelli sono state focalizzate a studi di genomica e analisi multigenica con particolare riferimento alla psoriasi, alla fibrosi cistica sviluppando metodi innovativi per la comprensione della patogenesi e di terapia genica. Di particolare rilevanza scientifica è la scoperta della causa di alcune malattie rare come una rara di Atassia, il nanismo di Laron, la sindrome MAD e la progerie. Il Prof. Novelli ha recentemente scoperto un nuovo marcatore genetico per la predisposizione all’infarto del miocardio e una nuova proteina per lo studio dei tumori (Ufd2).

Il Responsabile è autore e co-autore di oltre 300 pubblicazioni su riviste internazionali, 120 su riviste nazionali e 4 monografie.Il Prof. Novelli è titolare di 6 brevetti nel campo delle biotecnologie.

Altre informazioni su www.geneticaumana.net

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 

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