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U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
Dipartimento di Medicina Di Laboratorio
 

Prof. Giuseppe NOVELLI
Direttore U.O.C.


Segreteria:  Sig.ra Magdalena Picardi
   


Prof. Giuseppe Novelli
Contatti

 Segreteria: 06.2090.0664
 Fax: 06.2090.0669
 E-mail: magdalena.picardi@ptvonline.it

Equipe di Genetica Medica

  • Prof.ssa F.C. Sangiuolo
  • Dr. F. Brancati
  • Dr.ssa A.M. Nardone
  • Dr. M. Bengala
  • Dr.ssa. L. Baghernajad Salehi
  • Dr.ssa C. Di Rosa
  • Dr.ssa Maria Rosaria D’Apice
 



 Precendente seminario del 2008

AREE DI ECCELLENZA

  • Il Laboratorio di Genetica Medica si occupa prevalentemente di tematiche di Genetica medica e Genetica molecolare. Nell’ambito di queste tematiche , il gruppo è Centro di Eccellenza per la diagnosi delle malattie ereditarie rare e complesse. Il laboratorio è centro di riferimento per la diagnosi predittiva e prenatale delle malattie ereditarie con particolare riferimento alla psoriasi, alle cardiopatie congenite, alle malattie cardiovascolari, alla Distrofia Miotonica, alla Fibrosi Cistica, all’Atrofia Muscolare Spinale.
     
  • La U.O.C. è Presidio per la sorveglianza e la diagnosi delle seguenti patologie genetiche:
    • Galattosemia (RCG060)
    • Malattia di Werding Hoffman (RFG050)
    • Miopatia Centronucleare (RFG070)
    • Distrofia di Becker (RFG080)
    • Malattia di Steinert (RFG090)
    • Malattia di Thomsen (RFG090)
Modalità di Accesso

AREE DI RICERCA

Gli studi attuali del gruppo coordinato dal Prof. G. Novelli sono rivolti alla ricerca di cellule staminali fetali per la cura delle malattie ereditarie e allo sviluppo di nuovi farmaci in collaborazione con importanti case farmaceutiche americane ed europee. Altre ricerche sono focalizzate su studi di genomica e analisi multigenica con particolare riferimento alla psoriasi, alle cardiopatie congenite, alle malattie cardiovascolari, alla distrofia miotonica, alla fibrosi cistica. Di interesse sono inoltre le ricerche sulle sindromi da invecchiamento precoce di cui il gruppo del Prof. Novelli ha scoperto e descritto una delle cause genetiche principali di queste malattie.

Presso il servizio di Genetica Medica è iniziato un trial clinico-sperimentale su 10 pazienti affetti da Displasia Mandibuloacrale e bambini ammalati di Progeria di Hutchinson-Gilford...continua...

AREE DI DIDATTICA

Il Professor Novelli, insieme ai Ricercatori del Laboratorio di Genetica Medica, è Responsabile dell’attività di didattica per i numerosi corsi di Genetica Umana, Genetica Medica e Farmacogenetica attivati presso l’Università di Roma Tor Vergata, l’Università di Urbino, l’Università dell’Arkansas e l’Università “Nostra Signora del Buon Consiglio”, di Tirana. L’attività didattica è svolta nei Corsi di Studio triennali e specialistici nonché nelle Scuole di Dottorato e di Specializzazione. La UOC è anche sede principale della Scuola di specializzazione in Genetica Medica dell’Università di Roma Tor Vergata, aperta sia a Laureati in Medicina e Chirurgia che a Laureati non medici.

L’attività didattica del gruppo comprende la formazione degli studenti ai fini della preparazione di tesi di Laurea sperimentali e con attività di tutorato e di esperienza diretta degli Studenti con partecipazione ai progetti di ricerca attivi nel Laboratorio. Gli Studenti non solo partecipano alla progettualità, realizzazione e stesura dei risultati, ma vengono anche invitati a partecipare a seminari interattivi e congressi per la presentazione dei risultati.

  • Alcuni studenti possono anche fare esperienza in laboratori esteri con i quali la struttura ha delle collaborazioni attive, come l’Università di Sidney, l’Università di Yale, l’Università di Londra, l’Università di San Francisco
  • L’attività didattica del gruppo è inoltre collegata con il Dottorato di Ricerca in Tecnologie Biomediche Avanzate dell’Università di Roma Tor Vergata

 

Ambulatorio di Genetica Clinica

Dove:
Linea - Entrata F - 2° Piano
Telefono: 06.2090.0665
Mail: geneticamedica@ptvonline.it
Fax: 06.2090.0669

Giorni e orari: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 13.00

Prime visite: tramite ReCUP Regionale al numero 80.33.33

Per prenotare uno dei seguenti test genetici:
- Visita genetica prenatale;
- Test genetici;
- CARIOTIPO, FIBROSI CISTICA, MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y, INTERLEUKINA 28B, H L A B 57 per una delle seguenti indicazioni: FECONDAZIONE ASSISTITA, FIVET, ICSI, o POLIABORTIVITA’;
contattare, muniti di impegnativa, il numero 06.2090.1 tasto “prenotazioni” e poi “genetica clinica”, attivo dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00 oppure inviare una e-mail a geneticamedica@ptvonline.it


Ritiro referti (giorni ed orari): i referti si ritirano presso il CUP centrale dal Lunedì al Venerdì dalle 12.00 alle 17.00; nei casi in cui i medici ritenessero opportuno consegnare l'esito dell'esame direttamente all'interessato contatteranno telefonicamente il paziente per un ritiro personalizzato.

 

 

Attività Scientifica e Collaborazioni della U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

 


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