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U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
Dipartimento di Medicina Di Laboratorio
 

Prof. Giuseppe NOVELLI
Direttore U.O.C.


Segreteria:    Sig.ra Magdalena Picardi
Sig.ra Antonella Proietti


Prof. Giuseppe Novelli
Contatti

Segreteria del Dipartimento: 06.2090.0664 - 0665
Fax: 06.2090.0669
E-mail: genetica@ptvonline.it

Equipe di Genetica Medica

  • Prof.ssa F.C. Sangiuolo
  • Dr.ssa A.M. Nardone
  • Dr. M. Bengala
  • Dr.ssa. L. Baghernajad Salehi
  • Dr.ssa C. Di Rosa
  • Dr.ssa Maria Rosaria D’Apice
  • Dr.ssa A. Botta
 

AREE DI ECCELLENZA

  • Il Laboratorio di Genetica Medica si occupa prevalentemente di tematiche di Genetica medica e Genetica molecolare. Nell’ambito di queste tematiche , il gruppo è Centro di Eccellenza per la diagnosi delle malattie ereditarie rare e complesse. Il laboratorio è centro di riferimento per la diagnosi predittiva e prenatale delle malattie ereditarie con particolare riferimento alla psoriasi, alle cardiopatie congenite, alle malattie cardiovascolari, alla Distrofia Miotonica, alla Fibrosi Cistica, all’Atrofia Muscolare Spinale.
     
  • La U.O.C. è Presidio per la sorveglianza e la diagnosi delle seguenti patologie genetiche:
    • Galattosemia (RCG060)
    • Malattia di Werding Hoffman (RFG050)
    • Miopatia Centronucleare (RFG070)
    • Distrofia di Becker (RFG080)
    • Malattia di Steinert (RFG090)
    • Malattia di Thomsen (RFG090)
Modalità di Accesso

AREE DI DIDATTICA

Il Professor Novelli, insieme ai Ricercatori del Laboratorio di Genetica Medica, è Responsabile dell’attività di didattica per i numerosi corsi di Genetica Umana, Genetica Medica e Farmacogenetica attivati presso l’Università di Roma Tor Vergata, l’Università di Urbino, l’Università dell’Arkansas e l’Università “Nostra Signora del Buon Consiglio”, di Tirana. L’attività didattica è svolta nei Corsi di Studio triennali e specialistici nonché nelle Scuole di Dottorato e di Specializzazione. La UOC è anche sede principale della Scuola di specializzazione in Genetica Medica dell’Università di Roma Tor Vergata, aperta sia a Laureati in Medicina e Chirurgia che a Laureati non medici.

L’attività didattica del gruppo comprende la formazione degli studenti ai fini della preparazione di tesi di Laurea sperimentali e con attività di tutorato e di esperienza diretta degli Studenti con partecipazione ai progetti di ricerca attivi nel Laboratorio.

  • Alcuni studenti possono anche fare esperienza in laboratori esteri con i quali la struttura ha delle collaborazioni attive, come l’Università di Sidney, l’Università di Yale, l’Università di Londra, l’Università di San Francisco
  • L’attività didattica del gruppo è inoltre collegata con il Dottorato di Ricerca in Tecnologie Biomediche Avanzate dell’Università di Roma Tor Vergata

 

Ambulatorio di Genetica Medica

Dove:
Linea - Entrata C - 1° Piano
Telefono: 06.2090.0665
Mail: genetica@ptvonline.it
Fax: 06.2090.0669

Per maggiori informazioni: chiamare i numeri 06.2090.0664 - 0665 attivi il lunedì, mercoledì e giovedì dalle 9.00 alle 11.00 e il martedì dalle 14.30 alle 16.30

Prime visite: tramite ReCUP Regionale al numero 80.33.33; FARE ATTENZIONE ai giorni in cui l'ambulatorio pertinente è attivo e indicare all'operatore il giorno di preferenza (vedi sotto)

Sono attivi i seguenti ambulatori:

  • Problemi della Riproduzione (poliabortività, infertilità, fecondazione assistita, FIVET, ICSI) il martedì ed il venerdì mattina;
  • Tumori ereditari (K mammella, K ovaio), il martedì ed il mercoledì mattina;
  • Malattie Rare (sospetto diagnostico e/o familiarità accertata per malattie rare gentiche) il mercoledì ed il giovedì mattina

IMPORTANTE: per poter effettuare le analisi genetiche occorre prenotare una prima visita genetica; in sede di colloquio, dopo valutazione del gentista, il paziente potrà effettuare il prelievo


Ritiro referti (giorni ed orari): i referti si ritirano presso il Centro Prelievi (Piano Terra) dal Lunedì al Venerdì dalle 10.00 alle 16.00, i prefestivi, escluso il sabato, fino alle ore 14.00; nei casi in cui i medici ritenessero opportuno consegnare l'esito dell'esame direttamente all'interessato contatteranno telefonicamente il paziente per un ritiro personalizzato.

 

 

Attività Scientifica e Collaborazioni della U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

 


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