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Malattie Rare

Cosa Sono?

Il SSN prevede particolari forme di tutela a favore delle persone affette da gravi malattie che, per la loro rarità (meno di 5 casi su 10.000 abitanti), sono poco conosciute e spesso prive di terapie specifiche. Tali forme di tutela, previste dal decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279*, consistono sia nell'esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie incluse nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per l'assistenza.

--> LEA: guida alle nuove esenzioni per le malattie rare <--
Aggiornamento dei LEA ed entranta in vigore del DPCM 12.01.17 - anno 2017

Osservatorio


Osservatorio Malattie Rare

Rete Regionale


Portale della Regione Lazio sulle Malattie Rare

Ricerca Malattie Rare


Portale della Regione Lazio per la ricerca sulle Malattie Rare

Percorso per Esenzione


Portale della Regione Lazio per la ricerca per esenzione




Il Policlinico Universitario Tor Vergata è presente in questa rete con i seguenti servizi:

 Disciplina di Cardiologia

  • DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (GRUPPO) - cod. RCG070
  • ABETALIPOPROTEINEMIA RCG070
  • BASSEN-KORNZWEIG SINDROME DI (SINONIMO DI ABETALIPOPROTEINEMIA) cod. RCG070
  • DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI - cod. RCG070
  • DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA (SINONIMO DI MALATTIA DI TANGIER) - cod. RCG070
  • DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA - cod. RCG070
  • IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA - cod. RCG070
  • IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPOIIB - cod. RCG070
  • IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE - cod. RCG070
  • IPOBETALIPOPROTEINEMIA - cod. RCG070
  • MALATTIA DI TANGIER - cod. RCG070
Responsabile Clinico
Massimo Federici
mail: federicm@uniroma2.it

 

 Disciplina di Pneumologia

  • CARENZA CONGENITA DI ALFA - 1 - ANTITRIPSINA - cod. RC0200
  • IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA - cod. RG0120
  • SARCOIDOSI RH0011 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RH0020
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA - cod. RH0021
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA - cod. RH0022
  • MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (GRUPPO) - cod. RHG010
  • ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA (SINONIMO DI FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA) - cod. RHG010
  • FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA - cod. RHG010
  • SINDROME DI HAMMAN-RICH (SINONIMO DI POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA) - cod. RHG010
  • POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA - cod. RHG010
  • SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (GRUPPO) - cod. RHG011
  • SINDROME DI ONDINE - cod. RHG011
  • SINDROME ROHHAD - cod. RHG011
Responsabile Clinico
Paola Rogliani
mail: ambulatorio.fibrosi@ptvonline.it

 

 Disciplina di Genetica Medica

  • DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO (GRUPPO) - cod. RCG060
  • DEFICIT CONGENITO DI LATTASI - cod. RCG060
  • DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-DIFOSFATASI - cod. RCG060
  • DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO - cod. RCG060
  • DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI - cod. RCG060
  • GALATTOSEMIA RCG060 GLICOGENOSI - cod. RCG060
  • INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO - cod. RCG060
  • MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO - cod. RCG060
  • IPERINSULINISMI CONGENITI (GRUPPO) - cod. RCG061
  • IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI - cod. RCG061
Responsabile Clinico
Giuseppe Novelli - Mario Bengala
mail: geneticaclinica@ptvonline.it
maggiori info: U.O.C. Laboratorio Genetica Medica

 

 Disciplina di Oncoematologia

  • AMILOIDOSI SISTEMICHE - cod. RCG130
  • EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA - cod. RD0020
  • MARCHIAFAVA-MICHELI MALATTIA DI (SINONIMO DI EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNAEMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA) - cod. RD0020
  • ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE - cod. RD0070
  • PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE - cod. RDG031
  • SINDROMI MIELODISPLASTICHE - cod. RDG050
  • GRANULOMATOSI CON POLIANGITE - cod. RG0070
  • GRANULOMATOSI DI WEGENER (SINONIMO DI GRANULOMATOSI CON POLIANGITE) - cod. RG0070
Responsabile Clinico
Prof. Francesco Buccisano, Prof. Alessandra Picardi, Prof.ssa Maria Teresa Voso, Dr. Luca Franceschini
mail: lab.oncoematologia@ptvonline.it

 

 Disciplina di Epatologia

  • COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE - cod. RI0050
Responsabile Clinico
Mario Angelico
mail: epatologia@ptvonline.it

 

 Disciplina di Neurologia

  • RETT SINDROME DI - cod. RF0040
  • NARCOLESSIA - cod. RF0150
  • POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE - cod. RF0180
  • NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE - cod. RF0181
  • LEWIS SUMNER SINDROME DI - cod. RF0182
  • GUILLAIN-BARRÉ SINDROME DI - cod. RF0183
  • NEUROPATIE EREDITARIE (GRUPPO) - cod. RFG060
  • ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE (SINONIMO DI CHARCOT-MARIE-TOOTH MALATTIA DI) - cod. RFG060
  • CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI - cod.RFG060
  • DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI - cod.RFG060
  • EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORME (SINONIMO DI REFSUM MALATTIA DI) - cod. RFG060
  • NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE - cod. RFG060
  • NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE - cod. RFG060
  • NEUROPATIA EREDITARIA SENSITIVO-MOTORIA DI TIPO III (SINONIMO DI DEJERINE-SOTTAS SINDROME DI) - cod. RFG060
  • NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 - cod.RFG060
  • NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA - cod. RFG060
  • POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE; NEUROPATIA TOMACULARE (SINONIMO DI NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE ) - cod. RFG060
  • REFSUM MALATTIA DI - cod. RFG060
  • RILEY-DAY SINDROME DI (SINONIMO DI:NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3) - cod. RFG060
  • ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI - cod. RFG060
  • ROUSSY-LEVY SINDROME DI - cod. RFG060
  • DISTROFIE MUSCOLARI (GRUPPO) - cod.RFG080
  • DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE - cod.RFG080
  • DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB - cod.RFG080
  • DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE - cod. RFG080
  • DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE - cod. RFG080
  • MIOPATIA MUSCOLARE DI BECKER - cod. RFG080
  • DISTROFIE MIOTONICHE (GRUPPO) - cod. RFG090
  • STEINERT MALATTIA DI - cod. RFG090
  • THOMSEN MALATTIA DI - cod.RFG090
  • VON EULENBURG MALATTIA DI - cod. RFG090
  • SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI (GRUPPO) - cod. RFG101
  • MIASTENIA GRAVIS - cod. RFG101
  • MIOSITE A CORPI INCLUSI - cod. RM0110
  • MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA - cod. RM0111
  • SCLEROSI TUBEROSA - cod. RN0750
Responsabile Clinico
Cinzia Galasso, Fabio Placidi, Girolama Alessandra Marfia, Roberto Massa, Paolo Curatolo
contatti: U.O.C. Neurologia

 

 Disciplina di Cardiochirurgia

  • EHLERS-DANLOS SINDROME DI - cod. RN0330
  • MARFAN SINDROME DI - cod. RN1320
  • SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE (GRUPPO) - cod. RNG091
  • LOEYS-DIETZ SINDROME DI - cod. RNG091
  • SHPRINTZEN-GOLDBERG SINDROME DI - cod. RNG091
Responsabile Clinico
Giovanni Ruvolo
mail: presidio.marfan@ptvonline.it

 

 Disciplina di Gastroenterologia

  • POLIPOSI FAMILIARE - cod. RB0050
  • ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI - cod. RI0010
  • ALLGROVE SINDROME DI - cod. RI0010
Responsabile Clinico
Alessandro Omero Paoluzi
mail: elvira.scalera@ptvonline.it

 

 Disciplina di Reumatologia

  • ANGIOEDEMA EREDITARIO - cod. RC0190
  • EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO (SINONIMO DI: ANGIOEDEMA EREDITARIO) - cod. RC0190
  • ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE - cod. RC0191
  • SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) - cod. RC0220
  • IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE (GRUPPO) - cod. RCG160
  • AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160 DIGEORGE SINDROME DI - cod. RCG160
  • NEZELOF SINDROME DI - cod. RCG160
  • NIJMEGEN SINDROME DI - cod. RCG160
  • ENDOCARDITE REUMATICA - cod. RG0010
  • DERMATOMIOSITE - cod. RM0010
  • CONNETTIVITE MISTA - cod. RM0030
  • SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA - cod. RM0120
Responsabile Clinico
Roberto Perricone, Maria Domenica Guarino, Barbara Kroegler, Viviana Moschese
mail: reumatologia@ptvonline.it

 

 Disciplina di Ortopedia Pediatrica

  • ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO - cod. RM0070
  • ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA - cod. RM0080
  • OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA (SINONIMO DI:ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA) - cod. RM0080
  • FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA - cod.RM0090
  • MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA (SINONIMO DI FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA) - cod. RM0090
  • MELOREOSTOSI - cod. RM0100
Responsabile Clinico
Pasquale Farsetti, Fernando De Maio
mail: farsetti@uniroma2.it

 

 

 

Inizative e Collaborazioni


Risoluzione Consigliata: 1024x768 - Carattere Medio

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