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Malattie Rare - Genetica Medica


Modalità di Accesso

L'accesso può avvenire attraverso tre modalità:

  • telefonando al numero verde 80.33.33 del ReCUP Regionale, in questo caso però non viene richiesto al paziente il motivo della visita
     
  • Telefonando direttamente in reparto, dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 13:30, al n° 06.2090.0664
     
  • Inviando una mail alla segreteria della Genetica Medica: magdalena.picardi@ptvonline.it
     

Importante

Con le ultime due modalità di accesso, vengono richieste al paziente una serie di informazioni circa la patologia stessa.

Le consulenze per queste patologie vengono effettuate generalmente il mercoledì, ma in base alla disponibilità delle consulenze degli altri giorni e all’urgenza, possono essere effettuate anche il lunedì, il martedì e/o il giovedì.
Al momento della prenotazione viene sempre richiesto di portare la documentazione clinica, in modo che il genetista valuti l’opportunità o meno di procedere con l’indagine genetica.
Il referto viene sempre consegnato direttamente in reparto dai medici genetisti fornendo una seconda consulenza sia nel caso di esito positivo che nel caso di esito negativo.
Per quanto riguarda nello specifico la Galattosemia, la Malattia di Werding Hoffman (SMA), la Miopatia Centronucleare e la Malattia di Steinert (DM), vengono effettuate anche le indagini prenatali.
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 

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