Modalità di Accesso

La presa in carico dei pazienti avviene semplicemente prenotando una prima visita per l’ematologia (AP 1.3) o per le patologie emocoagulative (AP 1.39) presso il Re.CUP Regionale

La diagnostica di queste patologie è estremamente complessa sia dal punto di vista clinico che della diagnostica di laboratorio e comporta l’interazione con i laboratori di genetica (per lo studio delle mutazioni ed i test di fragilità cromosomica), di coagulazione (per il dosaggio dei fattori specifici), con gli ambulatori di emostasi e trombosi e di ematologia per il follow-up integrato di questi pazienti.

Le Malattie

L’Anemia ereditaria di Fanconi è una forma congenita di Aplasia midollare a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da una marcata riduzione, fino all'assenza totale, del tessuto midollare deputato alla formazione delle cellule del sangue. Ne consegue una diminuzione di tutte le cellule circolanti generate dal midollo: anemia(riduzione dei globuli rossi), neutropenia (riduzione del numero dei globuli bianchi) e piastrinopenia (riduzione del numero delle piastrine) ciò determina un quadro clinico caratterizzato da astenia, infezioni, emorragie

L’Anemia di Diamond-Blackfan è la mancanza delle cellule deputate alla formazione dei globuli rossi contrassegnata da un deficit primitivo delle cellule progenitrici. Si manifesta in genere nei primi mesi o anni di vita con una grave anemia che, se non corretta, comporta importanti disturbi dello sviluppo psichico e fisico del bambino.

I difetti ereditari della coagulazione sono un gruppo di malattie causate da mutazioni genetiche che determinano l'assenza di fattori della coagulazione, fondamentali per una corretta emostasi in caso di emorragia. Le malattie emorragiche più frequenti sono: la Malattia di Von Willebrand che è una malattia emorragica congenita, da difetto quantitativo o qualitativo del fattore von Willbrand (vWF), a trasmissione nella maggior parte dei casi di tipo autosomico dominante e le sindromi emofiliche che sono malattie ereditarie trasmesse come carattere recessivo legato al cromosoma X, dovute a deficienza di fattore VIII (emofilia A) o IX (emofilia B), rispettivamente.